Sphingolipidoses
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SphingolipidoseSphingolipidosen sind, bis auf den X-chromosomal vererbten Morbus Fabry, durch autosomal-rezessiv vererbte Gene ausgelöste Stoffwechselkrankheiten, die sich vorwiegend im zentralen Nervensystem manifestieren. Sie gehören zu der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Durch lysosomale Enzymdefekte oder -defizite, aber auch durch Defekte der Transport- oder Aktivatorproteine kommt es zu einer pathologischen intrazellulären Akkumulation von nicht weiter abbaubaren Sphingolipiden. .. weiterlesen
SphingolipideSphingolipide sind wichtige Bestandteile der Zellmembran und gehören zur Verbindungsklasse der polaren Lipide. Im Gegensatz zu den auf Glycerin aufbauenden Phosphoglyceriden leiten sich die Sphingolipide von dem ungesättigten Aminoalkohol Sphingosin ab. .. weiterlesen
Morbus KrabbeDer Morbus Krabbe ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung auf der Basis eines einzelnen genetisch veränderten (mutiertem) Genes. Gestört sind Stoffwechselprodukte aus der Gruppe der Sphingolipidosen, die sich hauptsächlich im zentralen Nervensystem zeigen. Damit gehört die Monogenetische Erkrankung zu den lysosomalen Speicherkrankheiten. .. weiterlesen