Sphingolipidose

Klassifikation nach ICD-10
E75Störungen des Sphingolipidstoffwechsels und sonstige Störungen der Lipidspeicherung
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Sphingolipidosen sind, bis auf den X-chromosomal vererbten Morbus Fabry, durch autosomal-rezessiv vererbte Gene ausgelöste Stoffwechselkrankheiten, die sich vorwiegend im zentralen Nervensystem manifestieren. Sie gehören zu der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Durch lysosomale Enzymdefekte oder -defizite, aber auch durch Defekte der Transport- oder Aktivatorproteine kommt es zu einer pathologischen intrazellulären Akkumulation von nicht weiter abbaubaren Sphingolipiden.

Gemeinsame Symptome:

  • motorische und geistige Retardierung
  • Vergrößerung von Leber und Niere
  • häufig kirschroter Makulafleck

Die metachromatische Leukodystrophie und Krabbe-Leukodystrophie sind demyelinisierende Erkrankungen, d. h. das Signalverhalten in kernspintomographischen Aufnahmen ist ähnlich wie bei anderen erworbenen demyelinisierenden Erkrankungen, wie z. B. Multiple Sklerose, Akute disseminierte Enzephalomyelitis, Balo-Sklerose, Neuromyelitis optica und Progressive multifokale Leukenzephalopathie.

Im Allgemeinen handelt es sich um schwere, noch in der Kindheit zum Tode führende Erkrankungen.

Varianten

Erkrankungen im Zusammenhang mit Sphingolipiden (Sphingolipidosen)
KrankheitGespeicherte SubstanzDefektes Enzym
Niemann-Pick-KrankheitSphingomyelinSphingomyelinase
Morbus GaucherGlucocerebrosidβ-Glucosidase
Metachromatische LeukodystrophieSulfatideSulfatidase = Arylsulfatase A
Morbus FabryGlobotriaosylceramidα-Galactosidase
Tay-Sachs-Syndrom (amaurot. Idiotie, GM2-Gangliosidose)Gangliosid GM2Hexosaminidase
Morbus Krabbe (globoidzellige Leukodystrophie)Galactocerebrosid, PsychosinCerebrosid-β-Galactosidase

Siehe auch

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Autor/Urheber: Ebuxbaum, Sav_vas, Lizenz: CC BY-SA 3.0
Sphingolipids and sphingolipidoses (Krabbe disease, Sandhoff´s disease, Tay-Sachs disease, Fabry´s disease, Gaucher´s disease, Niemann-Pick disease, metachromatic leucodystrophy)