Autosomal dominant - de
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ErbkrankheitAls Erbkrankheit werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen. In diesem Zusammenhang spricht man auch von monogenetischer bzw. polygenetischer Erkrankung. .. weiterlesen
Melkersson-Rosenthal-SyndromDas Melkersson-Rosenthal-Syndrom ist eine seltene idiopathische entzündliche Erkrankung mit den drei Leitsymptomen Faltenzunge, Cheilitis granulomatosa sowie Fazialislähmung. .. weiterlesen
Homozygote familiäre HypercholesterinämieDie homozygote familiäre Hypercholesterinämie (HoFH) ist eine erbliche, seltene Krankheit. Als Form einer familiären Hypercholesterinämie zählt sie zu den Fettstoffwechselstörungen. Patienten mit HoFH fallen durch eine massive Erhöhung des Low Density Lipoprotein (LDL), einer Cholesterin-Fraktion im Blut, auf. Durch die hohen LDL-Cholesterinspiegel kann sich das Lipid langfristig in Haut und Sehnen ablagern, wobei Xanthome entstehen können. Das Lipid lagert sich auch in den Gefäßwänden ab und verursacht eine früh einsetzende schwere Arteriosklerose mit einer deutlich verkürzten Lebenserwartung. .. weiterlesen