ACSF3 pathophysiology overview

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Abvdj

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Quelle:

Wikimedia Commons

Größe:

512 x 355 Pixel (397904 Bytes)

Beschreibung:

Schematic overview of the pathophysiology of combined malonic and methylmalonic aciduria (CMAMMA) due to ACSF3 deficiency based on Tucci (2020) and Wehbe et al. (2019) with modifications and additions.

Sources:

Tucci S. (2020). Brain metabolism and neurological symptoms in combined malonic and methylmalonic aciduria. Orphanet journal of rare diseases, 15(1), 27. https://doi.org/10.1186/s13023-020-1299-7

Wehbe, Z., Behringer, S., Alatibi, K., Watkins, D., Rosenblatt, D., Spiekerkoetter, U., & Tucci, S. (2019). The emerging role of the mitochondrial fatty-acid synthase (mtFASII) in the regulation of energy metabolism. Biochimica et biophysica acta. Molecular and cell biology of lipids, 1864(11), 1629–1643. https://doi.org/10.1016/j.bbalip.2019.07.012

Manoli, I. (2023). MMA and Cbl Disorders: Overview and Management. SIMD. https://www.simd.org/MBG-CCSS/2023-09-15/Manoli_MMA_Cbl_MBG_CCSS_09_15_2023_Final.pdf

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