Waaler-Aarskog-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Waaler-Aarskog-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Hydrocephalus, Skelettfehlbildung mit Schulterblatthochstand.[1]
Synonyme sind: Ferlini-Ragno-Calzolari-Syndrom; Hydrozephalus - costovertebrale Dysplasie – Sprengel-Anomalie
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1980 durch die norwegischen Pädiater P. E. Waaler und D. Aarskog[2] sowie auf die Hauptautoren eines Berichtes aus dem Jahre 1995 durch die italienischen Ärzte Alessandra Ferlini, Michele Ragno, Elisa Calzolari und Mitarbeiter.[3]
Die Erkrankung ist nicht mit dem Aarskog-Syndrom zu verwechseln, einer Entwicklungsstörung.
Verbreitung und Ursache
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über lediglich 8 Betroffene berichtet. Es wird autosomal-dominanter oder X-chromosomal dominanter Erbgang vermutet. Die Ursache ist nicht bekannt.[1][4]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- nach kopfwärts verlagerte Schulterblätter
- Hydrocephalus
- Gesichtsdysmorphie wie Hypertelorismus, breiter und flacher Nasenrücken, nach vorne weisende Nasenlöcher, tief ansetzende Ohren, hoher Gaumen, betonter Unterkiefer
- Zahnschmelzhypoplasie
Hinzu können psychomotorische Retardierung, Psychose, Brachydaktylie und Costovertebrale Dysplasie an Rippen und Wirbelsäule sowie verbreiterter Abstand zwischen 1. und 2. Zehe kommen.
Einzelnachweise
- ↑ a b c Hydrozephalus - costovertebrale Dysplasie – Sprengel-Anomalie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ P. E. Waaler, D. Aarskog: Syndrome of hydrocephalus, costovertebral dysplasia and Sprengel anomaly with autosomal dominant inheritance. In: Neuropediatrics. Band 11, Nummer 3, August 1980, S. 291–297, doi:10.1055/s-2008-1071398, PMID 6893487.
- ↑ A. Ferlini, M. Ragno, P. Gobbi, C. Marinucci, R. Rossi, A. Zanetti, M. Milan, G. Camera, E. Calzolari: Hydrocephalus, skeletal anomalies, and mental disturbances in a mother and three daughters: a new syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 59, Nummer 4, Dezember 1995, S. 506–511, doi:10.1002/ajmg.1320590419, PMID 8585573.
- ↑ Hydrocephalus, Sprengel anomaly, and Costovertebral dysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
