Vitamin-E-Mangel-Ataxie

Klassifikation nach ICD-10
G11.1Früh beginnende zerebellare Ataxie
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Vitamin-E-Mangel-Ataxie ist eine seltene angeborene neurodegenerative Erkrankung mit einer Kombination von Ataxie und Vitamin-E-Mangel.[1] Synonyme sind: Isolierter familiärer Vitamin-E-Mangel; AVED, englisch Familial Isolated Vitamin E Deficiency

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1985 durch den Neurologen A. E. Harding und Mitarbeiter.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1–9 / 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die AVED ist die zweithäufigste erbliche zerebelläre Ataxie in Nordafrika.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TTPA-Gen auf Chromosom 8 Genort Genort q12.3 zugrunde, welches für das Alpha-Tocopherol-Transferprotein kodiert.

Bislang wurden verschiedene Mutationen festgestellt, bei der milden und spät beginnenden Form die Mutation p.His101Gln, bei der schwereren und früher einsetzenden Erkrankung die Mutation c.744delA.[3][1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Diagnose

Die Diagnose beruht auf den Befunden der Klinischen Untersuchung, der Bestimmung des Vitamin-E-Spiegels im Blutplasma bei normalen Lipid- und Lipoprotein-Werten. Die Diagnose kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.

Eine Pränataldiagnostik ist bei bekannter Mutation möglich.[1]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:[1]

Therapie

Die Behandlung besteht in einer hochdosierten Vitamin-E-Gabe.

Heilungsaussicht

Die Prognose ist auch unter Therapie ungünstig und führt meist bereits in jungen Jahren zur Rollstuhlpflichtigkeit.

Literatur

  • M. Ben Hamida, S. Belal, G. Sirugo, C. Ben Hamida, K. Panayides, P. Ionannou, J. Beckmann, J. L. Mandel, F. Hentati, M. Koenig: Friedreich’s ataxia phenotype not linked to chromosome 9 and associated with selective autosomal recessive vitamin E deficiency in two inbred Tunisian families. In: Neurology, Band 43, Nr. 11, November 1993, S. 2179–2183; PMID 8232925.
  • A. E. Becker, W. Vargas, T. S. Pearson: Ataxia with Vitamin E Deficiency May Present with Cervical Dystonia. In: Tremor and other hyperkinetic movements, Band 6, 2016, S. 374, doi:10.7916/D8B85820, PMID 27274910, PMC 4884265 (freier Volltext).
  • G. Zelante, F. Patti, L. Vinciguerra, C. Gellera, M. Zappia: Ataxia with vitamin E deficiency caused by a new compound heterozygous mutation. In: Neurological sciences: official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology, Band 37, Nr. 9, September 2016, S. 1571–1572; doi:10.1007/s10072-016-2561-6, PMID 27021565.

Weblinks

Einzelnachweise

  1. a b c d e f Ataxie, Friedreich-ähnliche mit Vitamin-E-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. A. E. Harding, S. Matthews, S. Jones, C. J. Ellis, I. W. Booth, D. P. Muller: Spinocerebellar degeneration associated with a selective defect of vitamin E absorption. In: The New England Journal of Medicine, Band 313, Nummer 1, Juli 1985, S. 32–35; doi:10.1056/NEJM198507043130107, PMID 4000224.
  3. Ataxia with isolated vitamin E deficiency. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)