Turcot-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-11 | |
|---|---|
| 2A0Z | Other and unspecified neoplasms of brain or central nervous system |
| 2B90.Y | Other specified malignant neoplasms of colon |
| ICD-11 2022-02 • letzte (WHO, englisch) | |
Das Turcot-Syndrom ist eine nach dem kanadischen Chirurgen Jacques Turcot (1914–1977) benannte, seltene genetisch bedingte Erkrankung, bei der es zum gehäuften Auftreten von Polypen im Darm und zu Hirntumoren kommt.
Als Ursache für die Entstehung sind Mutationen im Tumorsuppressorgen APC (wie auch bei der familiären adenomatösen Polyposis) und in den für DNA-Mismatch-Reparaturproteine codierenden Genen hMLH1 und hPMS2 (wie beim hereditären non-polypösen kolorektalen Karzinom, HNPCC) entdeckt worden.
Die Darmpolypen sind Präkanzerosen des Darmkrebses. Wegen der Ähnlichkeit der Krankheitsbilder ist die Behandlung vergleichbar mit der bei HNPCC.
Vergleiche dazu auch: erbliche Tumorerkrankungen.
Literatur
- J. Turcot, J. P. Després, F. St. Pierre: Malignant tumors of the central nervous system associated with familial polyposis of the colon: report of two cases. In: Dis Colon Rectum. 1959 Sep-Oct;2, S. 465–468. PMID 13839882.
- H. D. Becker, W. Hohenberger, T. Junginger, P. M. Schlag: Chirurgische Onkologie. Thieme, Stuttgart 2002, ISBN 3-13-126111-0, S. 405–406.
- L. Dionne: Homage to Doctor Jacques Turcot. In: Can J Surg. 1977 Nov;20(6), S. 567. PMID 338132
Weblinks
- Turcot-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
