Sterol-Δ24-Reduktase

Sterol-Δ24-Reduktase
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur	494 Aminosäuren
Sekundär- bis Quartärstruktur	single-pass Membranprotein (ER, Golgi)
Kofaktor	FAD
Bezeichner
Gen-Name	DHCR24
Externe IDs	OMIM: 606418; UniProt: Q15392;
Enzymklassifikation
EC, Kategorie	1.3.1.-, Oxidoreduktase
Reaktionsart	Hydrierung einer Doppelbindung
Substrat	Sterol mit 24-Doppelbindung + NADPH/H+
Produkte	Sterol mit 24-Einfachbindung + NADP+
Vorkommen
Homologie-Familie	Hovergen
Übergeordnetes Taxon	Eukaryoten
	Orthologe

Die Sterol-Δ24-Reduktase (auch: 24-Dehydrocholesterol-Reduktase) ist das Enzym, das die Hydrierung von Sterolen an der 24-Doppelbindung katalysiert. Die Reaktion findet in allen Eukaryoten bei der Cholesterinbiosynthese statt. Das Enzym ist in der Membran des Golgi-Apparats und des endoplasmatischen Reticulums lokalisiert. Beim Menschen wird es vor allem im Gehirn und den Nebennieren produziert, aber auch in Leber, Lunge, Milz, Prostata und Wirbelsäule. Mutationen im DHCR24-Gen sind für die seltene Erbkrankheit Desmosterolose verantwortlich.^[2]