Spondyloepiphysäre Dysplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q77.7Dysplasia spondyloepiphysaria
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Spondyloepiphysäre Dysplasie (SED) umfasst eine Gruppe von seltenen oder sehr seltenen, zu den Chondrodysplasien zählenden Skelettdysplasien mit Veränderungen der Wirbelkörper und der Epiphyse der langen Röhrenknochen. Hauptmerkmal ist der dysproportionale Kleinwuchs.[1][2]

Rö Beckenübersicht, 3 J alt, männlich mit SED

Einteilung

Hauptformen

Die Hauptformen sind die

hierzu zählen auch die SED Tarda Typ Byers[3] und die SED Tarda Typ Kohn[4]

Weitere Formen

Weitere Formen sind:

  • SED mit progressiver Arthropathie
  • SED Typ Cantu[5]
  • SED Typ Kimberley[6]
  • SED Typ Maroteaux (Pseudo-Morquio-Syndrom Typ 2)[2]
  • SED Typ Pakistani[7]
  • SED Typ Reardon[8]
  • Osteoarthritis, früh beginnende, mit milder spondyloepiphysärer Dysplasie durch COL2A1-Genmutation[9]

Syndromale Formen

  • Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke (Spondyloepiphysäre Dysplasie – nephrotisches Syndrom)[10]
  • Roifman-Syndrom (englisch Spondyloepiphyseal dysplasia-retinal dystrophy-immunodeficiency syndrome)
  • SED Typ MacDermot (Spondyloepiphysäre Dysplasie – Myopie – sensorineuraler Hörverlust)[11]
  • SED Typ Nishimura (Spondyloepiphysäre Dysplasie – Kraniosynostose – Gaumenspalte – Katarakt – Intelligenzminderung)[12]

Veraltet

Veraltete Bezeichnung:

  • SED Typ Omani[13] verschoben nach CHST3-assoziierte Skelettdysplasie (Chondrodysplasie mit kongenitalen Gelenksdislokationen Typ CHST3; Larsen-Syndrom, autosomal-rezessives)[14]

Diagnose

Der klinische Verdacht aufgrund des dysproportionalen Kleinwuchses mit kurzem Rumpf und gelenknahen Verformungen der Extremitäten wird durch die Veränderungen im Röntgenbild bestätigt:

Literatur

  • J. W. Spranger: Bone Dysplasias, Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6.

Einzelnachweise

  1. Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  3. Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  4. Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  5. Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Cantu. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  6. Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  7. Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Pakistani. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  8. Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  9. Osteoarthritis, früh beginnende, mit milder spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  10. Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  11. Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  12. Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  13. Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Omani. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  14. Orphanet CHST3-assoziierte Skelettdysplasie

Weblinks

Auf dieser Seite verwendete Medien

SpondyloepiDy 3 J ml.jpg
Autor/Urheber: Kinderradiologie Olgahospital Klinikum Stuttgart, Lizenz: CC BY-SA 4.0
Röntgenbild des Beckens von einem 3-jährigen mit spondyloepiphysärer Dysplasie