Saldino-Mainzer-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.5 | Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome mit sonstigen Skelettveränderungen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Saldino-Mainzer-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Nierendysplasie, Retinopathia pigmentosa, Kleinhirnataxie und Skelettdysplasie.[1][2]
Synonyme sind: Mainzer-Saldino-Syndrom; MZSDS; Conorenales Syndrom; englisch Short-RIB Thoracic Dysplasia 9 With Or Without Polydactyly; SRTD9
Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1970 durch den US-amerikanischen Radiologen Frank Mainzer und den US-amerikanischen Kinderradiologen Ronald M. Saldino.[3][4]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 20 Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2][5]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im IFT140-Gen im Chromosom 16 am Genort p13.3 oder im IFT172-Gen im Chromosom 2 an p23.3 zugrunde.[6][7]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Zerebelläre Ataxie
- Juvenile Nephronophthise rasch zur Niereninsuffizienz führend
- Metaphysäre Chondrodysplasie mit Veränderungen am Femurhals, kurze Endphalangen der Finger, Zapfenepiphysen der Metakarpalia und Mittelfußknochen
- schmaler Thorax, breite Rippen, plumpe Wirbelkörper, Lordose
- Pigmentdegenration der Retina, Nystagmus, Strabismus, Optikusatrophie
- juvenile Leberfibrose
- Innenohrschwerhörigkeit
- Gesichtsauffälligkeiten mit kleinem Gesicht und hohem Gaumen
- leichter bis mäßig ausgeprägter Kleinwuchs
Literatur
- C. Mortellaro, L. Bello, A. Pucci, A. G. Lucchina, M. Migliario: Saldino-Mainzer syndrome: nephronophthisis, retinitis pigmentosa, and cone-shaped epiphyses. In: The Journal of craniofacial surgery. Band 21, Nr. 5, September 2010, S. 1554–1556, doi:10.1097/SCS.0b013e3181ec69bb, PMID 20856047.
Einzelnachweise
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b Saldino-Mainzer-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ F. Mainzer, R. M. Saldino, M. B. Ozonoff, H. Minagi: Familial nephropathy associated with retinitis pigmentosa, cerebellar ataxia and skeletal abnormalities. In: The American journal of medicine. Bd. 49, Nr. 4, Oktober 1970, S. 556–562, PMID 4991086.
- ↑ Who named it
- ↑ Medline Plus
- ↑ Short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
