Ruvalcaba-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Ruvalcaba-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerung, Skelettfehlbildungen, Gesichtsdysmorphie und genitale Fehlbildungen.[1][2]
Synonyme sind: Hunter-Mcalpine-Syndrom; englisch Osseous dysplasia with mental retardation, Ruvalcaba type
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1971 durch die US-amerikanischen Kinderärzte R. H. A. Ruvalcaba und Mitarbeiter.[3]
Von A. G. Hunter, P. J. McAlpine und Mitarbeitern stammt ein Bericht aus dem Jahre 1977.[4]
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom oder der Hunter-McAlpine-Kraniosynostose.
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, es wird eine autosomal-dominante oder X-chromosomal semi-dominante Vererbung diskutiert, da das männliche Geschlecht häufiger betroffen ist.[2]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- pränataler Minderwuchs
- Brachymetacarpie insbesondere im III.-V. Strahl
- Brachyphalangie, Syndaktylie, Klinodaktylie, Hypoplasie der Endphalangen
- Mikrozephalie, Dandy-Walker-Malformation
- Gesichtsdysmorphie mit hypoplastischen Nasenflügeln, schmalen Lippen antimongoloide Lidachse, Hypoplasie des Oberkiefers, kleiner Mund
- Spondyläre Dysplasie, Kyphoskoliose, Kielbrust, Morbus Scheuermann
- Hypogenitalismus im männlichen Geschlecht
- geistige Behinderung
- Hautveränderungen
- Kraniosynostose
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind die Hunter-McAlpine-Kraniosynostose und die Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie Typ 3[2]
Literatur
- A. Hunter: Ruvalcaba syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 21, Nr. 4, August 1985, S. 785–787, doi:10.1002/ajmg.1320210423, PMID 4025405.
- M. G. Bialer, W. G. Wilson, T. E. Kelly: Apparent Ruvalcaba syndrome with genitourinary abnormalities. In: American journal of medical genetics. Bd. 33, Nr. 3, Juli 1989, S. 314–317, doi:10.1002/ajmg.1320330306, PMID 2679089 (Review).
- M. Adachi, K. Muroya, Y. Asakura, K. Kurosawa, G. Nishimura, S. Narumi, T. Hasegawa: Ruvalcaba syndrome revisited. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 152A, Nr. 7, Juli 2010, S. 1854–1857, doi:10.1002/ajmg.a.33429, PMID 20583188.
Einzelnachweise
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d Ruvalcaba-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ R. H. Ruvalcaba, A. Reichert, D. W. Smith: A new familial syndrome with osseous dysplasia and mental dificiency. In: The Journal of pediatrics. Bd. 79, Nr. 3, September 1971, S. 450–455, PMID 5567967.
- ↑ A. G. Hunter, P. J. McAlpine, N. L. Rudd, F. C. Fraser: A 'new' syndrome of mental retardation with characteristic facies and brachyphalangy. In: Journal of medical genetics. Bd. 14, Nr. 6, Dezember 1977, S. 430–437, PMID 342696, PMC 1013640 (freier Volltext).
Weblinks
- Rare Diseases
- Ruvalcaba syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
