Rosenberg-Chutorian-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G60.0 | Hereditäre sensomotorische Neuropathie |
| H47.2 | Optikusatrophie |
| H90.3 | Beidseitiger Hörverlust durch Schallempfindungsstörung |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Rosenberg-Chutorian-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den Autosomal-dominanten Optikusatrophien (ADOA) gehörende angeborene Erkrankung mit einer Kombination von fortschreitender Schwerhörigkeit, Polyneuropathie wie beim Morbus Charcot-Marie-Tooth und einer Optikusatrophie.[1][2]
Synonyme sind: Taylor-Rosenberg-Chutorian-Syndrom; englisch Charcot-Marie-Tooth neuropathy X type 5; Charcot-Marie-Tooth, X-linked recessive 5; CMTX5; optic atrophy, polyneuropathy, and deafness; polyneuropathy-deafness-optic atrophy
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1912 durch J. Taylor[3] sowie die Autoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1967 durch den US-amerikanischen Neurologen R. N. Rosenberg und den Arzt A. Chutorian.[4]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit 1 bis 9 zu 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.[2]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im PRPS1-Gen am Genort Xq22.3 zugrunde, welches für die Phosphoribosylpyrophosphat Synthetase I kodiert.[5]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Taubheit mit Beginn im frühen Kindesalter
- verzögerte motorische Entwicklung, Gangataxie
- distal betonte Polyneuropathie, insbesondere mit Peroneuslähmung
- später einsetzende Optikusatrophie
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden und kann molekulargenetisch gesichert werden.
Differentialdiagnose
Die Kombination von Optikusatrophie, Hörverlust und peripherer Neuropathie findet sich auch beim Hagemoser-Weinstein-Bresnick-Syndrom[6] und beim Iwashita-Syndrom.[7] Abzugrenzen ist ferner das Arts-Syndrom.
Literatur
- H. J. Kim, K. M. Sohn, M. E. Shy, K. M. Krajewski, M. Hwang, J. H. Park, S. Y. Jang, H. H. Won, B. O. Choi, S. H. Hong, B. J. Kim, Y. L. Suh, C. S. Ki, S. Y. Lee, S. H. Kim, J. W. Kim: Mutations in PRPS1, which encodes the phosphoribosyl pyrophosphate synthetase enzyme critical for nucleotide biosynthesis, cause hereditary peripheral neuropathy with hearing loss and optic neuropathy (cmtx5). In: The American Journal of Human Genetics. Bd. 81, Nr. 3, September 2007, S. 552–558, doi:10.1086/519529, PMID 17701900, PMC 1950833 (freier Volltext).
- M. Sugano, K. Hirayama, T. Saito, T. Tsukamoto, T. Yamamoto: Optic atrophy, sensorineural hearing loss and polyneuropathy–a case of sporadic Rosenberg-Chutorian syndrome. In: Fukushima journal of medical science. Bd. 38, Nr. 1, Juni 1992, S. 57–65, PMID 1292972.
Einzelnachweise
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ J. Taylor Peroneal atrophy. In: Proceedings of the Royal Society of Medicine Part 2, Bd. 5, S. 50
- ↑ R. N. Rosenberg, A. Chutorian: Familial opticoacoustic nerve degeneration and polyneuropathy. In: Neurology. Bd. 17, Nr. 9, September 1967, S. 827–832, PMID 6069085.
- ↑ Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked recessive, 5. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ K. Hagemoser, J. Weinstein, G. Bresnick, R. Nellis, S. Kirkpatrick, R. M. Pauli: Optic atrophy, hearing loss, and peripheral neuropathy. In: American journal of medical genetics. Bd. 33, Nr. 1, Mai 1989, S. 61–65, doi:10.1002/ajmg.1320330108, PMID 2665489 (Review).
- ↑ H. Iwashita, N. Inoue, S. Araki, Y. Kuroiwa: Optic atrophy, neural deafness, and distal neurogenic amyotrophy; report of a family with two affected siblings. In: Archives of neurology. Bd. 22, Nr. 4, April 1970, S. 357–364, PMID 5417642.
