Rombo-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| D23.30 | Sonstige gutartige Neubildungen der Haut, sonstiger und nicht näher bezeichneter Teile des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Rombo-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Genodermatose mit den Hauptmerkmalen einer wurmförmigen Atrophodermie, spärlicher Behaarung, verminderter Schweißsekretion und Neigung zu Basalzellkarzinomen.[1][2]
Die Bezeichnung bezieht sich den Namen des erstbeschriebenen Patienten aus dem Jahre 1981 durch G. Michaëlsson und Mitarbeiter.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung und die Ursache sind nicht bekannt.[1]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- wurmförmige Atrophodermie mit Lichen pilaris, gesichtsbetont im Alter von 7–10 Jahren auftretend
- Milien
- Hypotrichose, Verlust der Wimpern und Augenbrauen
- multiple Trichoepitheliome
- periphere Gefäßerweiterungen mit Akrozyanose
- Basalzell-Karzinome häufig im frühen Erwachsenenalter entstehend
Differentialdiagnose
Abzugrenzen ist das ähnliche Bazex-Dupré-Christol-Syndrom.[2]
Literatur
- M. A. van Steensel, N. G. Jaspers, P. M. Steijlen: A case of Rombo syndrome. In: The British journal of dermatology, Band 144, Nr. 6, Juni 2001, S. 1215–1218, PMID 11422044.
- R. Ashinoff, M. Jacobson, D. V. Belsito: Rombo syndrome: a second case report and review. In: Journal of the American Academy of Dermatology, Band 28, Nr. 6, Juni 1993, S. 1011–1014, PMID 8496444 (Review).
Weblinks
Einzelnachweise
- ↑ a b c Rombo-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b c Dermatologie online
- ↑ G. Michaëlsson, E. Olsson, P. Westermark: The Rombo syndrome: a familial disorder with vermiculate atrophoderma, milia, hypotrichosis, trichoepitheliomas, basal cell carcinomas and peripheral vasodilation with cyanosis. In: Acta Dermato-Venereologica, Band 61, Nr. 6, 1981, S. 497–503, PMID 6177160.
