Richards-Rundle-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G60.2 | Neuropathie in Verbindung mit hereditärer Ataxie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Richards-Rundle-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen kleinhirnbedingte Ataxie, Taubheit, Hypogonadotroper Hypogonadismus und Geistige Retardierung.[1][2]
Synonyme sind: Familiäres Ataxie-Hypogonadismus-Syndrom; englisch Ketoaciduria-intellectual disability-ataxia-deafness syndrome
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1959 durch die englischen Ärzte B. W. Richards und A. T. Rundle.[3]
Verbreitung und Ursache
Häufigkeit und Ursache sind nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2][4]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Krankheitsbeginn im Kleinkindesalter
- Zunehmende Ataxie, gliedmassenbetont
- Muskelhypotonie, verzögerter Laufbeginn
- Hyporeflexie bis später Areflexie
- Horizontaler Nystagmus
- zunehmende Schwerhörigkeit bis Taubheit
- Geistige Retardierung nach normaler Entwicklung während der ersten beiden Lebensjahre
- Hypogenitalismus (Leidig-Hypogonadismus, primäre Amenorrhoe)
- Hypogonadotroper Hypogenitalismus
- Kyphoskoliose, Hohlfuß, Klumpfuß
- Atrophie der kleinen Handmuskeln
Pathologie
Es besteht eine Systematrophie des Nucleus olivaris und Kleinhirnes mit Degeneration von Nervenbahnen der Medulla oblongata, Pons, spinal und Beteiligung peripherer Nerven.[1]
Literatur
- P. Fehlow, F. Walther: Richards-Rundle-Syndrom. In: Klinische Pädiatrie. Bd. 203, Nr. 3, 1991 May-Jun, S. 184–186, doi:10.1055/s-2007-1025427, PMID 1857055.
- M. Franceschi, F. Parmigiani, P. Zamproni, G. Cairoli, N. Canal: Richards-Rundle syndrome, cochleovestibular dysfunction and neurofibromatosis in a family. In: Journal of neurology. Bd. 231, Nr. 1, 1984, S. 11–13, PMID 6425460.
Einzelnachweise
- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b Richards-Rundle syndrome. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ B. W. Richards, A. T., Rundle: A familial hormonal disorder associated with mental deficiency, deaf mutism and ataxia. In: Journal of Mental Deficiency Research. Bd. 3, 1959, S. 33–55.
- ↑ Richards-Rundle syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
