Pyle-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q78.5Metaphysäre Dysplasie - Pyle-Syndrom
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Pyle-Syndrom ist eine seltene angeborene, zu den Skelettdysplasien gehörige Erkrankung mit Auftreibungen der Metaphysen der langen Röhrenknochen, daher auch die teilweise (im englischen Sprachraum) synonym verwendete Bezeichnung Metaphysäre Dysplasie.[1][2]

Synonyme sind: Morbus Pyle; Metaphsyäre Dysplasie Pyle; Familiäre metaphysäre Dysplasie

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1931 durch den US-amerikanischen Orthopäden Edwin Pyle (1891–1961).[3][4]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden nur etwa 30 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[5]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im SFRP4-Gen auf Chromosom 7 Genort p14.1 zugrunde, welches für das Secreted Frizzled-Related Protein 4 kodiert.[6][7]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[2]

Diagnose

Im Röntgenbild finden sich folgende wegweisende Veränderungen:[2][5]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Erkrankungen, bei denen eine Erlenmeyerkolben-Deformität auftreten kann:[8]

Literatur

  • Anna Sowińska‐Seidler, Paweł Sztromwasser, Katarzyna Zawadzka, Dawid Sielski, Ewelina Bukowska‐Olech, Paweł Zawadzki, K. Kozlowski, Aleksander Jamsheer: The First Report of Biallelic Missense Mutations in the SFRP4 Gene Causing Pyle Disease in Two Siblings. In: Frontiers in Genetics. Band 11, 2020, doi:10.3389/fgene.2020.593407, PMID 33193738, PMC 7646522 (freier Volltext).
  • Luis Arboleya, Rubén Queiró, Mercedes Alperí, José Andrés Lorenzo, Javier Ballina: Enfermedad de Pyle: un modelo humano de homeostasis corticotrabecular diferenciada. In: Reumatología Clínica. Band 16, Nr. 1, 2018, S. 56–58, doi:10.1016/j.reuma.2018.01.002, PMID 29463445.
  • Maha Faden, Deborah Krakow, Fatih Süheyl Ezgü, David L. Rimoin, Ralph S. Lachman: The Erlenmeyer flask bone deformity in the skeletal dysplasias. In: American Journal of Medical Genetics Part A. 149A, Nr. 6, 2009, S. 1334–1345, doi:10.1002/ajmg.a.32253, PMID 19444897, PMC 2836257 (freier Volltext).
  • Neerja Gupta, Madhulika Kabra, Chandan J. Das, Arun Gupta: Pyle metaphyseal dysplasia. In: PubMed. Band 45, Nr. 4, 2008, S. 323–5, PMID 18451455.

Einzelnachweise

  1. ↑ Pyle Disease. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  2. ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  3. ↑ Ole Daniel Enersen:Edwin Pyle (Memento vom 27. Juli 2021 im Internet Archive) bei whonamedit.com
  4. ↑ E. Pyle: Case of unusual bone development. In: Journal of Bone and Joint Surgery Bd. 13, 1931, S. 874–876.
  5. ↑ a b Eintrag zu Pyle-Krankheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  6. ↑ Pyle disease. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. ↑ Pelin Özlem Şimşek‐Kiper, Hiroaki Saito, Francesca Gori, Sheila Unger, Eric Hesse, Kei Yamana, Riku Kiviranta, Nicolas Solban, Jeff Liu, Robert Brommage, Koray Boduroğlu, Luisa Bonafé, Belinda Campos‐Xavier, Esra Dikoglu, Richard Eastell, Fatma Gossiel, Keith Harshman, Gen Nishimura, Katta M. Girisha, Brian J. Stevenson, Hiroyuki Takita, Carlo Rivolta, Andrea Superti‐Furga, Roland Baron: Cortical-Bone Fragility — Insights from sFRP4 Deficiency in Pyle’s Disease. In: New England Journal of Medicine. Band 374, Nr. 26, 2016, S. 2553–2562, doi:10.1056/nejmoa1509342, PMID 27355534, PMC 5070790 (freier Volltext).
  8. ↑ K. Ebel, E. Willich, E. Richter (Hrsg.): Differentialdiagnostik in der Pädiatrischen Radiologie. Thieme 1995, Bd. I, S 280f, ISBN 3-13-128101-4.