Punktierte Palmoplantarkeratose

Klassifikation nach ICD-10
Q82.8Hereditäre Palmoplantarkeratose
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Punktierte Palmoplantarkeratose ist eine Gruppe von seltenen angeborene Erkrankungen aus der Gruppe der Hyperkeratosen (zu den Keratoderma gehörig) mit dem Hauptkennzeichen kleiner tropfenförmiger Verhornungsstörungen.[1][2][3]

Synonyme sind: Palmoplantarkeratose, isolierte punktierte; PPK, isolierte punktierte; englisch Isolated Punctate Palmoplantar Keratoderma

Klassifikation

Eine Einteilung erfolgt nach den zugrundeliegenden genetischen Veränderungen in folgende Typen:

  • Typ I Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I, (Synonyme: Keratosis Palmoplantaris Papulosa Buschke-Fischer-Brauer; Palmoplantar Keratoderma, Punctate Type I; PPKP1; KPPP1; Keratodermia Palmoplantaris Papulosa, Buschke-Fischer-Brauer Type; Keratosis Palmoplantaris Papulosa)[4][5] mit Mutationen am AAGAB-Gen an der Location 15q23[6][7][8]
    • Typ IA Palmoplantar Keratoderma, Punctate Type (Synonym: PPKP1A) AD, Cytogenetic im Chromosom 15 am Genort a 15q22-q23[9]
    • Typ IB Palmoplantar Keratoderma, Punctate Type IB (Synonym: PPKP1B), AD, Mutationen im Chromosom 8 an q24.13-q24.21 , Genomic coordinates (GRCh37): 8:122,500,000-131,500,000[10]
  • Typ II Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ II, (Synonyme: Keratosis punctata palmaris et plantaris; PPKP2; PPPP; Spiny keratoderma), AD[11][12]
  • Typ III Palmoplantare Hyperkeratose, punktierte, Typ III (Synonyme: PPKP3 ohne Elastoidose; Akrale fokale Hyperkeratose; Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ 3, ohne Elastoidose; Acrokeratoelastoidosis lichenoides), Mutationen im Chromosom 2 am Genort p25-p12[13][14]

Syndromale Formen

Ferner existieren Formen im Rahmen von Syndromen mit zusätzlichen Veränderungen.[15]

  • Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom bestehend aus: Punktierter Palmoplantarkeratose – zystischen Augenlider – Hypodontie – Hypotrichose 10664, autosomal-rezessiv vererbt, Mutationen im WNT10A-Gen am Genort 1q35.[16]
  • Punktierte Palmoplantarkeratose mit ankylosierender Spondylitis
  • Punktierte Palmoplantarkeratose mit fazialer Talgdrüsenhyperplasie
  • Punktierte Palmoplantarkeratose mit spastischer Paralyse[17]
  • Punktierte Palmoplantarkeratose mit Lipomen

Verbreitung

Die Häufigkeit wird für Typ I mit 1,17 auf 100.000[15] bzw. 1,2 auf 100.000[18] angegeben.

Die Vererbung erfolgt bei allen Formen autosomal-dominant.

Klinische Erscheinungen

Die Veränderungen treten in der Regel nicht vor dem 10. Lebensjahr auf, das Manifestationsalter wird mit 10–70 Jahren angegeben.[15][18]

Behandlung

Die Therapie erfolgt symptomatisch.

Einzelnachweise

  1. ↑ Altmeyers Enzyklopädie
  2. ↑ Seltene Krankheit mit punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. ↑ Palmoplantarkeratose, isolierte punktierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  4. ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  5. ↑ Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  6. ↑ Altmeyer Online-Enzyklopädie Dermatologie
  7. ↑ PPKP1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. ↑ E. Pohler, M. Huber, S. E. Boonen, M. Zamiri, P. A. Gregersen, M. Sommerlund, M. Ramsing, D. Hohl, W. H. McLean, F. J. Smith: New and recurrent AAGAB mutations in punctate palmoplantar keratoderma. In: The British journal of dermatology. Bd. 171, Nr. 2, August 2014, S. 433–436, doi:10.1111/bjd.12927, PMID 24588319, PMC 4282079 (freier Volltext).
  9. ↑ PPKP1A. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  10. ↑ PPKP1B. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  11. ↑ Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ II. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  12. ↑ PPKP2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  13. ↑ Hyperkeratose, akrale fokale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  14. ↑ PPKP3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  15. ↑ a b c Medscape
  16. ↑ Schopf-Schulz-Passarge syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  17. ↑ Right Diagnosis
  18. ↑ a b Derma-net-online