Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 oder (OFD VI) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von neurologischen Veränderungen wie beim Joubert-Syndrom, Veränderungen in Gesicht und Mund und Polydaktylie. Es kann zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen gezählt oder als Subtyp des Joubert-Syndromes (Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten) angesehen werden.[1]
Synonyme sind: OFD6; Polydaktylie - Gaumenspalte - verspätete psychomotorische Entwicklung; Varadi-Papp-Syndrom; Váradi-Syndrom
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1980 durch die ungarischen Pädiater V. Váradi, L. Szabó und Z. Papp.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt teilweise autosomal- oder X-Chromosomal-rezessiv.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen teilweise Mutationen im C5ORF42-Gen auf Chromosom 5 Genort p13.2 oder im TMEM216-Gen auf Chromosom 11 Genort q13.1 zugrunde.[3][1]
Die Erkrankung kann als Allel des Joubert-Syndromes 17 angesehen werden.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- gespaltene oder gelappte Zunge, Zungenhamartome, multiple Frenula
- nicht immer Lippen- und/oder Gaumenspalte
- Polydaktylie mit Y-förmigen Metacarpalia
- mitunter hypothalamisches Hamartom
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind andere Formen des Oro-fazio-digitalen Syndromes, das Joubert-Syndrom sowie das C-Syndrom.
Literatur
- B. J. Doss, S. Jolly, F. Qureshi, S. M. Jacques, M. I. Evans, M. P. Johnson, J. Lampinen, W. J. Kupsky: Neuropathologic findings in a case of OFDS type VI (Váradi syndrome). In: American journal of medical genetics, Band 77, Nr. 1, April 1998, S. 38–42; PMID 9557892.
- A. Bankier, C. M. Rose: Varadi syndrome or Opitz trigonocephaly: overlapping manifestation in two cousins. In: American journal of medical genetics, Band 53, Nr. 1, Oktober 1994, S. 85–88; doi:10.1002/ajmg.1320530119, PMID 7802045.
- M. M. Al-Qattan, R. Shaheen, F. S. Alkuraya: Expanding the allelic disorders linked to TCTN1 to include Varadi syndrome (Orofaciodigital syndrome type VI). In: American journal of medical genetics. Part A, Band 173, Nr. 9, September 2017, S. 2439–2441; doi:10.1002/ajmg.a.38336, PMID 28631893.
Einzelnachweise
- ↑ a b c d Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ V. Váradi, L. Szabó, Z. Papp: Syndrome of polydactyly, cleft lip/palate or lingual lump, and psychomotor retardation in endogamic gypsies. In: Journal of medical genetics, Band 17, Nr. 2, April 1980, S. 119–122; PMID 7381865, PMC 1048515 (freier Volltext).
- ↑ Orofaciodigital syndrome VI. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
