Muir-Torre-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| C18.9 | Bösartige Neubildung: Kolon, nicht näher bezeichnet |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Muir-Torre-Syndrom ist eine Variante des hereditären non-polypösen kolorektalen Karzinoms (Lynch-Syndrom), bei welchem zusätzlich Hauterscheinungen zu beobachten sind.
Von Muir u. a. 1967 und Torre 1968 erstmals beschrieben, treten neben den vorzugsweise im rechten Kolon lokalisierten Karzinomen sowie Urothel- und Endometriumkarzinomen auch multiple benigne und maligne Talgdrüsentumoren und Keratoakanthome der Haut auf.
Ursachen sind unter anderem Mutationen in Genen, die für DNA-Mismatch-Reparaturproteine kodieren (z. B. MSH2-Mutation[1]).
Literatur
- E. G. Muir, A. J. Bell, K. A. Barlow: Multiple primary carcinomata of the colon, duodenum, and larynx associated with kerato-acanthomata of the face. In: Br J Surg. 1967 Mar;54(3), S. 191–195. PMID 6020987
- H. Renz-Polster, J. Braun: Basislehrbuch Innere Medizin. Urban & Fischer Verlag, München/ Jena 2001, ISBN 3-437-41051-2.
- Otto Braun-Falco, Gerd Plewig, Helmut H. Wolff: Dermatologie und Venerologie. Springer Verlag, Berlin/ Heidelberg 2005, ISBN 3-540-40525-9.
- D. Torre: Multiple sebaceous tumors. In: Arch Dermatol. 1968 Nov;98(5), S. 549–551. PMID 5684233
Weblinks
- Muir-Torre-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Einzelnachweise
- ↑ E. Mangold, C. Pagenstecher, M. Leister, M. Mathiak, A. Rütten: A genotype-phenotype correlation in HNPCC: strong predominance of msh2 mutations in 41 patients with Muir-Torre syndrome. In: Journal of Medical Genetics. Band 41, Nr. 7, 1. Juli 2004, ISSN 0022-2593, S. 567–572, doi:10.1136/jmg.2003.012997, PMID 15235030, PMC 1735835 (freier Volltext) – (bmj.com [abgerufen am 12. August 2022]).
