Metaphysäre Dysplasie

Die Metaphysäre Dysplasie bezeichnet eine Gruppe von Skelettdysplasien mit überwiegend die Metaphysen betreffenden Veränderungen.^[1]

Teilweise synonym wird (im englischen Sprachraum) der Begriff verwendet für das Pyle-Syndrom (Pyle-Krankheit), autosomal-rezessiv vererbt.^[2][3] (METAPHYSEAL DYSPLASIA)

Zu den Metaphysären Dysplasien als Krankheitsgruppe werden gezählt:^[4]

• Achondroplasie
• Hypochondroplasie
• Metaphysäre Chondrodysplasien (Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen, Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Schmid und Knorpel-Haar-Hypoplasie)
• Asphyxierende Thoraxdysplasie
• Ellis-van-Creveld-Syndrom
• Knorpel-Haar-Hypoplasie

Ferner:

• Metaphysäre Dysplasie Typ Braun-Tinschert^[5][6]
• Metaphysäre Dysplasie – Maxillahypoplasie – Brachydaktylie, autosomal-dominant, Mutationen im RUNX2-Gen am Genort 6p21.1^[7][8]
• Metaphysäre Dysostose – geistige Retardierung – Schallleitungsschwerhörigkeit^[9][10]
• Metaphysäre Dysplasie – Anetoderma – Optikusatrophie^[11]

veraltete Bezeichnungen:

• Metaphysäre Dysplasie ohne Hypotrichose (Cartilago-Haarhypoplasie-ähnliches Syndrom; Knorpel-Haar-Hypoplasie ähnliche Skelettdysplasie ohne Hypotrichose), autosomal-rezessiv, Mutationen im RMRP-Gen an 9p13.3^[12][13] Verschoben nach Knorpel-Haar-Hypoplasie (Chondrodysplasie, metaphysäre, autosomal-rezessive; McKusick-Chondrodysplasie; METAPHYSEAL CHONDRODYSPLASIA, MCKUSICK TYPE)^[14]
• Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Spahr^[15][16]
• Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Kaitila^[17]

Im Rahmen von Syndromen kann eine Metaphysäre Dysplasie mit als Hauptmerkmal auftreten wie beim IMAGE-Syndrom.

Einzelnachweise

1. ↑ Dysplasie, metaphysäre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
2. ↑ Pyle-Krankheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
3. ↑ PYLE DISEASE. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
4. ↑ W. Schuster, D. Färber (Herausgeber): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Springer 1996, S. 321ff., ISBN 3-540-60224-0
5. ↑ Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
6. ↑ METAPHYSEAL DYSPLASIA, BRAUN-TINSCHERT TYPE. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
7. ↑ Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie – Brachydaktylie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
8. ↑ MDMHB. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
9. ↑ Metaphysäre Dysostose - geistige Retardierung – Schallleitungsschwerhörigkeit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
10. ↑ METAPHYSEAL DYSOSTOSIS, MENTAL RETARDATION, AND CONDUCTIVE DEAFNESS. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
11. ↑ METAPHYSEAL DYSPLASIA, ANETODERMA, AND OPTIC ATROPHY. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
12. ↑ Dysplasie, metaphysäre, ohne Hypotrichose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
13. ↑ METAPHYSEAL DYSPLASIA WITHOUT HYPOTRICHOSIS. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
14. ↑ Knorpel-Haar-Hypoplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
15. ↑ Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
16. ↑ METAPHYSEAL DYSPLASIA, SPAHR TYPE. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
17. ↑ Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

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