Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q78.5 | Metaphysäre Dysplasie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen ist eine angeborene Skelettdysplasie mit ausgeprägten Veränderungen des wachsenden Knochens mit Lokalisation in den Metaphysen.[1][2]
Synonyme sind: Jansen-Syndrom; Murk-Jansen-Syndrom; Dysostosis metaphysaria Murk Jansen
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung von 1934, den holländischen Orthopäden Murk Jansen (1863–1935).[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2]
Ursache
Der Erkrankung liegen verschiedene Mutationen imPTHR1-Gen im Chromosom 3 Genort p21.31 Location zugrunde. Dieses Gen kodiert für den PTH/PTHrP-Rezeptor. Das PTHR1-Protein vermittelt in Niere und Knochen die PTH-abhängige Regulation von Kalzium und Phosphat. Das Gen wird auch in der Wachstumsplatte der Knochen exprimiert.[2][4]
Klinische Erscheinungen
Diagnostische Kriterien sind:[1][2]
- bereits nach der Geburt rachitisartige Skelettveränderungen
- dysproportionierter Kleinwuchs mit Verbiegung der Unterarme und Unterschenkel, aufgetriebene Gelenke, Bänderlaxizität, Thoraxdeformität, Erwachsenengrösse liegt bei 100–150 cm
- Mikrognathie
- beim Erwachsenen prominente Supraorbitalwulst
Diagnose
Das Röntgenbild dokumentiert eine Osteopenie, becherförmig aufgetriebene, später fragmentiert erscheinende Metaphysen, sowie weite Wachstumsfugen, bei normalen Epiphysen.[1]
Differentialdiagnose
Differentialdiagnostisch besteht Verwechslungsgefahr mit der Rachitis sowie dem Hyperparathyreoidismus.
Literatur
- W. W. Brown, H. Jüppner, C. B. Langman, H. Price, E. G. Farrow, K. E. White, K. L. McCormick: Hypophosphatemia with elevations in serum fibroblast growth factor 23 in a child with Jansen's metaphyseal chondrodysplasia. In: The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. Band 94, Nummer 1, Januar 2009, S. 17–20, doi:10.1210/jcem.94.2.9988, PMID 18854401, PMC 2630869 (freier Volltext).
- A. Sood, D. Sama, R. Sharma, S. Rastogi: Jansen's metaphyseal chondrodysplasia. In: Indian pediatrics. Band 37, Nummer 4, April 2000, S. 435–440, PMID 10781242.
Einzelnachweise
- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ M. Jansen: Ueber atypische Chondrodystrophie (Achondroplasie) und ueber eine noch nicht beschriebene angeborene Wachstumsstoerung des Knochensystems: Metaphysaere Dysostosis. In: Zeitschrift für Orthopädie und Chirurgie, Bd. 61, S. 253–286, 1934.
- ↑ Metaphyseal chondrodysplasia, Murk Jansen type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
