Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel

Klassifikation nach ICD-10
E25.0Adrenogenitale Störungen
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Der Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie, auch als Adrenogenitales Syndrom Typ IV bezeichnet. Hauptmerkmale sind Mangel an Glucocorticoiden, Hyperandrogenämie, Arterielle Hypertonie und Virilisierung beim weiblichen Geschlecht.[1]

Weitere Synonyme sind: CYP11B1-Mangel; CAH durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel; Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1956 durch die US-amerikanischen Endokrinologen Walter R. Eberlein und Alfred M. Bongiovanni.[2]

Verbreitung

Die Krankheit macht etwa 5 bis 8 % der kongenitalen Nebennierenhyperplasien aus. Die Häufigkeit wird mit 1 auf 100.000–200.000 Lebendgeburten angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im CYP11B1-Gen auf Chromosom 8 Genort q24.3 zugrunde, welches zu einem Mangel an Steroid-11β-Hydroxylase mit verminderter Sekretion an Cortisol und erhöhten Vorstufen von Glucocorticoiden und Mineralocorticoiden mit Bluthochdruck führt.[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie bzw. des Adrenogenitalen Syndroms.

Therapie

Die Behandlung besteht aus einer lebenslangen Hormonersatztherapie.[1]

Literatur

Einzelnachweise

  1. a b c d Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. W. R. Eberlein, A. M. Bongiovanni: Plasma and urinary corticosteroids in the hypertensive form of congenital adrenal hyperplasia. In: The Journal of biological chemistry. Band 223, Nummer 1, November 1956, S. 85–94, PMID 13376579.
  3. Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks