King-Denborough-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
G71.2Angeborene Myopathien
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das King-Denborough-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen angeborene Muskelschwäche, Fehlbildungen und Risiko einer malignen Hyperthermie.[1]

Synonyme sind: Koussef-Nichols-Syndrom; englisch King Syndrome; Anesthetic-induced malignant hyperpyrexia in children

Das Syndrom ist nicht mit dem Koussef-Syndrom zu verwechseln.[2]

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1962 durch die australischen Ärzte M. A. Denborough und Mitarbeiter[3] und wurde im Jahre 1992 geprägt.[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im RYR1-Gen auf Chromosom 19 Genort q13.2 zugrunde, welches für den Ryanodin-Rezeptor kodiert.[5]

Mutationen auf dem gleichen Gen finden sich auch bei der Malignant hyperthermia susceptibility (MHS) Typ 1.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Literatur

  • J. J. Dowling, S. Lillis, K. Amburgey, H. Zhou, S. Al-Sarraj, S. J. Buk, E. Wraige, G. Chow, S. Abbs, S. Leber, K. Lachlan, D. Baralle, A. Taylor, C. Sewry, F. Muntoni, H. Jungbluth: King-Denborough syndrome with and without mutations in the skeletal muscle ryanodine receptor (RYR1) gene. In: Neuromuscular disorders : NMD. Band 21, Nummer 6, Juni 2011, S. 420–427, doi:10.1016/j.nmd.2011.03.006, PMID 21514828.
  • T. D. Heiman-Patterson, H. R. Rosenberg, C. P. Binning, A. J. Tahmoush: King-Denborough syndrome: contracture testing and literature review. In: Pediatric neurology. Band 2, Nummer 3, 1986 May-Jun, S. 175–177, PMID 2907859 (Review).
  • C. E. D’Arcy, A. Bjorksten, E. M. Yiu, A. Bankier, R. Gillies, C. A. McLean, L. K. Shield, M. M. Ryan: King-denborough syndrome caused by a novel mutation in the ryanodine receptor gene. In: Neurology. Band 71, Nummer 10, September 2008, S. 776–777, doi:10.1212/01.wnl.0000324929.33780.2f, PMID 18765655.
  • M. R. Joseph, M. C. Theroux, J. J. Mooney, S. Falitz, B. W. Brandom, D. L. Byler: Intraoperative Presentation of Malignant Hyperthermia (Confirmed by RYR1 Gene Mutation, c.7522C>T; p.R2508C) Leads to Diagnosis of King-Denborough Syndrome in a Child With Hypotonia and Dysmorphic Features: A Case Report. In: A & A case reports. Band 8, Nummer 3, Februar 2017, S. 55–57, doi:10.1213/XAA.0000000000000421, PMID 27918309.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c King-Denborough-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ Koussef-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. ↑ M. A. Denborough, J. F. Forster, R. R. Lovell, P. A. Maplestone, J. D. Villiers: Anaesthetic deaths in a family. In: British journal of anaesthesia. Band 34, Juni 1962, S. 395–396, PMID 13885389.
  4. ↑ H. Isaacs, M. E. Badenhorst: Dominantly inherited malignant hyperthermia (MH) in the King-Denborough syndrome. In: Muscle & nerve. Band 15, Nummer 6, Juni 1992, S. 740–742, doi:10.1002/mus.880150619, PMID 1508238.
  5. ↑ King-Denborough syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks