Juberg-Marsidi-Syndrom
Das Juberg-Marsidi-Syndrom ist ein erbliches Retardierungsyndrom mit Mikrogenitalismus und Taubheit.[1][2]
Früher wurde das Syndrom gleichgesetzt mit dem Smith-Fineman-Myers-Syndrom (X-linked mental retardation-hypotonic facies Syndrom), hat aber eine unterschiedliche Genmutation zugrunde liegend (im HUWE1-Gen).[3]
Die Bezeichnung geht zurück auf die Erstbeschreibung von 1980 durch die US-amerikanischen Kinderärzte Richard C. Jubert und I. Marsidi.[4]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt x-chromosomal-rezessiv.[2]
Ursache
Bislang wurde davon ausgegangen, der Erkrankung lägen ursächlich Mutationen im ATRX -Gen am Genort (Xq13.3) zugrunde.[2] Ferner wurde eine XNP-Mutation beschrieben.[5]
Neuere Untersuchung widersprechen jedoch dieser bisherigen Ansicht: Bei Nachuntersuchung der Originalfamilie von Juberg und Marsidi konnte keine ATRX-Mutationen nachgewiesen werden, sondern Mutationen im HUWE1-Gen.[6]
Mutationen in diesem Gen wurden auch beim Brooks-Wisniewski-Brown-Syndrom gefunden.[7]
Klinische Erscheinungen
Kriterien sind:
- Schwere geistige Retardierung
- Bereits im Mutterleibe beginnende Wachstumsstörung
- Taubheit oder Schwerhörigkeit
- Mikrogenitalismus mit Penis-, Skrotum-Hypoplasie und Kryptorchismus
- Gesichtsauffälligkeiten wie enge Lidspalten, Epikanthus, Sattelnase und Ohrmuscheldysplasie
- Kamptodaktylie und Klinodaktylie
Literatur
- P. Saugier-Veber, V. Abadie, A. Moncla, M. Mathieu, C. Piussan, C. Turleau, J. F. Mattei, A. Munnich, S. Lyonnet: The Juberg-Marsidi syndrome maps to the proximal long arm of the X chromosome (Xq12-q21). In: American Journal of Human Genetics, Band 52, Nr. 6, Juni 1993, S. 1040–1045, ISSN 0002-9297. PMID 8503439. PMC 1682258 (freier Volltext).
Weblinks
Einzelnachweise
- ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c Juberg-Marsidi-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ R. C. Juberg, I. Marsidi: A new form of X-linked mental retardation with growth retardation, deafness, and microgenitalism. In: American Journal of Human Genetics, Band 32, Nr. 5, September 1980, S. 714–722, ISSN 0002-9297. PMID 6107045. PMC 1686104 (freier Volltext).
- ↑ L. Villard, J. Gecz, J. F. Mattéi, M. Fontés, P. Saugier-Veber, A. Munnich, S. Lyonnet: XNP mutation in a large family with Juberg-Marsidi syndrome. In: Nature genetics, Band 12, Nr. 4, April 1996, S. 359–360; ISSN 1061-4036. doi:10.1038/ng0496-359. PMID 8630485.
- ↑ M. J. Friez, S. S. Brooks, R. E. Stevenson, M. Field, M. J. Basehore, L. C. Adès, C. Sebold, S. McGee, S. Saxon, C. Skinner, M. E. Craig, L. Murray, R. J. Simensen, Y. Y. Yap, M. A. Shaw, A. Gardner, M. Corbett, R. Kumar, M. Bosshard, B. van Loon, P. S. Tarpey, F. Abidi, J. Gecz, C. E. Schwartz: HUWE1 mutations in Juberg-Marsidi and Brooks syndromes: the results of an X-chromosome exome sequencing study. In: BMJ open. Band 6, Nummer 4, April 2016, S. e009537, doi:10.1136/bmjopen-2015-009537, PMID 27130160, PMC 4854010 (freier Volltext).
- ↑ Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Brooks. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
