IMAGE-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.1 | Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das IMAGE-Syndrom, Akronym für Intrauterine Wachstumsretardierung, Metaphysäre Dysplasie, angeborene Adrenale Hypoplasie und Anomalien der Geschlechtsorgane, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.[1]
Synonyme sind: englisch Intrauterine growth retardation-metaphyseal dysplasia-adrenal hypoplasia congenita-genital anomalies syndrome; IMAGe anomaly; IMAGe association; IMAGe syndrome
Die Bezeichnung wurde von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1999 durch die US-amerikanischen Humangenetiker Eric Vilain, Martine Le Merrer und Mitarbeiter vorgeschlagen.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 20 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im CDKN1C-Gen im Chromosom 11 Genort p15.4 zugrunde, welches für den Inhibitor cyclin-abhängiger Kinasen 1C kodiert.[3]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Intrauterine Wachstumsretardierung
- Metaphysäre Dysplasie
- angeborene Nebennierenhypoplasie
- Fehlbildungen der Genitalia wie Kryptorchismus, Hypospadie, Mikropenis und Hypogonadotroper Hypogonadismus
- Gesichtsauffälligkeiten wie breiter Nasenrücken, tief ansetzende Ohren
Literatur
- F. Kato, T. Hamajima, T. Hasegawa, N. Amano, R. Horikawa, G. Nishimura, S. Nakashima, T. Fuke, S. Sano, M. Fukami, T. Ogata: IMAGe syndrome: clinical and genetic implications based on investigations in three Japanese patients. In: Clinical endocrinology, Band 80, Nr. 5, Mai 2014, S. 706–713, doi:10.1111/cen.12379, PMID 24313804.
- N. Hamajima, Y. Johmura, S. Suzuki, M. Nakanishi, S. Saitoh: Increased protein stability of CDKN1C causes a gain-of-function phenotype in patients with IMAGe syndrome. In: PLOS ONE, Band 8, Nr. 9, 2013, S. e75137, doi:10.1371/journal.pone.0075137, PMID 24098681, PMC 3787065 (freier Volltext).
- M. Balasubramanian, A. Sprigg, D. S. Johnson: IMAGe syndrome: Case report with a previously unreported feature and review of published literature. In: American journal of medical genetics. Part A, Band 152A, Nr. 12, Dezember 2010, S. 3138–3142, doi:10.1002/ajmg.a.33716, PMID 21108398 (Review).
Weblinks
Einzelnachweise
- ↑ a b c Orphanet IMAGe syndrome
- ↑ E. Vilain, M. Le Merrer, C. Lecointre, F. Desangles, M. A. Kay, P. Maroteaux, E. R. McCabe: IMAGe, a new clinical association of intrauterine growth retardation, metaphyseal dysplasia, adrenal hypoplasia congenita, and genital anomalies. In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism, Band 84, Nr. 12, Dezember 1999, S. 4335–4340, doi:10.1210/jcem.84.12.6186, PMID 10599684 (Review).
- ↑ IMAGE syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
