Gorham-Stout-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| M89.5- | Osteolyse, jede Lokalisation |
| D18.1- | Lymphangiom, jede Lokalisation |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Gorham-Stout-Syndrom (GSS), auch Gorham-Stout-Krankheit oder englisch vanishing bone disease genannt, ist eine äußerst seltene Krankheit, bei der einer bis viele Knochen aufgelöst und durch Lymphgewebe ersetzt werden. Das Gorham-Stout-Syndrom wurde erstmals 1955 von den US-amerikanischen Pathologen L. Whittington Gorham (1885–1968) und Arthur Purdy Stout (1885–1967) beschrieben,[1] nach denen die Krankheit auch benannt ist.
Ätiologie
Die Ursache des Gorham-Stout-Syndroms, bei dem es durch idiopathische angiomatöse Proliferationen im Knochen zu einer fortschreitenden Knochenresorption[2] kommt, ist noch weitgehend unklar. Interleukin-6 spielt als Botenstoff bei der Erkrankung offensichtlich eine wesentliche Rolle.[3] Es wird eine gesteigerte Osteoklastenaktivität oder Angiomatose vermutet. Die Erkrankung ist äußerst selten. Es gibt etwa 200 dokumentierte Fälle.
Komplikationen
- Chylothorax
- Befall der Wirbelsäule
Therapie
Es gibt derzeit noch kein allgemein anerkanntes Behandlungsschema für das Gorham-Stout-Syndrom. Die Gabe von Bisphosphonaten, Interferon-α2b, Strahlen- und Chemotherapie sowie operative Eingriffe (Pleurodese im Fall eines Chylothorax) sind als Interventionen beschrieben.
Die Behandlung (als Off-Label-Use) mit Bisphosphonaten (etwa Zoledronsäure) zeigte nach mehrjähriger Anwendung Besserungen der Symptomatik.[4]
Weblinks
- Gorham-Stout-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Gorham-Stout-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Lymphangiomatosis & Gorham’s Disease Alliance - Europe (englisch / mehrsprachig)
- Gorham-Stout-Syndrom Datenbank (englisch)
Einzelnachweise
- ↑ L. W. Gorham und A. P. Stout: Massive osteolysis (acute spontaneous absorption of bone, phantom bone, disappearing bone); its relation to hemangiomatosis. (Memento des Originals vom 13. Oktober 2008 im Internet Archive) Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis. In: Journal of Bone and Joint Surgery (American Volume) 37, 1955, S. 985–1004. PMID 13263344
- ↑ Kristian Nikolaus Schneider, Georg Gosheger, Dimosthenis Andreou: Klinischer Schnappschuss: Gorham-Stout-Syndrom. In: Deutsches Ärzteblatt. Band 116, Heft 29 f., (22. Juli) 2019, S. 507.
- ↑ R. D. Devlin u. a.: Interleukin-6: a potential mediator of the massive osteolysis in patients with Gorham-Stout disease. In: J Clin Endocr 81, 1996, S. 1893–1897. PMID 8626854
- ↑ Kristian Nikolaus Schneider, Georg Gosheger, Dimosthenis Andreou: Klinischer Schnappschuss: Gorham-Stout-Syndrom. 2019.
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X-ray skull lateral view (A) showing a osteolytic area in left parietal region. CT scan bony window (B), MRI T1W Axial (C) and T2W Sagittal (D) revealing skull defect with normal brain parenchyma.