Gonadendysgenesie, 46, XY-Typ

Klassifikation nach ICD-10
Q55Sonstige angeborene Fehlbildungen der männlichen Genitalorgane
Q98Sonstige Anomalien der Gonosomen bei männlichem Phänotyp, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Gonadendysgenesie, 46, XY-Typ ist eine seltene angeborene Genitalfehlbildung beim männlichen Geschlecht.[1]

Synonyme sind: XY-Gonadendysgenesie; XY-Gonadenagenesie; Familiäre Anorchie; Familiäre Gonadenagenesie; englisch Testicular regression syndrome; Embryonic testicular regression syndrome

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1973 durch die US-amerikanische Gynäkologin und Humangenetikerin Gloria E. Sarto und dem deutsch-amerikanischen Humangenetiker John Marius Opitz.[2]

Einteilung

Die Datenbank Orphanet unterscheidet folgende Formen:

  • Gemischte Form, Synonym: Gonadendysgenesie, gemischte, 45,X0/46,XY[3]
  • Partielle Form[4]
  • Vollständige Form, Synonyme: 46,XY reine Gonadendysgenesie; Swyer-Syndrom
  • Form mit Neuropathie, Synonym: XY-Gonadendysgenesie – minifaszikuläre Neuropathie[5]
  • Form mit Fehlbildungen, Synonym: XY-Gonadendysgenesie mit assoziierten Anomalien[6]

Ursache

Je später die Störung während der Embryonalentwicklung erfolgt, desto männlicher ist das Erscheinungsbild. Neben Genmutationen können auch vorgeburtliche Verschlüsse der Gefäße des Samenstranges ursächlich sein.[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

  • männlicher Karyotyp (XY)
  • sehr variable Ausprägung
  • äußeres Geschlechtsorgane von normal männlich bis weiblich mit unterentwickelten Labien
  • alle Formen der Intersexualität können vorkommen
  • innere Geschlechtsorgane von männlichen Adnexen mit fehlenden oder dysplastischen Hoden bis normale Eileiter und unterentwickelter Uterus
  • fehlentwickelte (dysgenetische) Gonadenanlage, bei nur einseitiger Anorchie fehlentwickelte Gegenseite

Hinzu kann Geistige Behinderung kommen.

In der Tierwelt

XY-Gonadendysgenesie kommt auch bei Tieren vor, so beim Äthiopischen Igel (Paraechinus aethiopicus).[7]

Literatur

  • M. Cools, A. Nordenström u. a.: Caring for individuals with a difference of sex development (DSD): a Consensus Statement. In: Nature Reviews Endocrinology. 14, 2018, S. 415, doi:10.1038/s41574-018-0010-8.
  • K. McElreavey, A. Jorgensen, C. Eozenou et al.: Pathogenic variants in the DEAH-box RNA helicase DHX37 are a frequent cause of 46,XY gonadal dysgenesis and 46,XY testicular regression syndrome. In: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. Band 22, Nummer 1, 01 2020, S. 150–159, doi:10.1038/s41436-019-0606-y, PMID 31337883, PMC 6944638 (freier Volltext).

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. ↑ G. E. Sarto, J. M. Opitz: The XY gonadal agenesis syndrome. In: Journal of Medical Genetics. Band 10, Nummer 3, September 1973, S. 288–293, doi:10.1136/jmg.10.3.288, PMID 4774539, PMC 1013035 (freier Volltext).
  3. ↑ 45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  4. ↑ 46,XY-Gonadendysgenesie, partielle. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  5. ↑ Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  6. ↑ Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  7. ↑ R. Werner, H. Merz, W. Birnbaum, L. Marshall, T. Schröder, B. Reiz, J. M. Kavran, T. Bäumer, P. Capetian, O. Hiort: 46,XY Gonadal Dysgenesis due to a Homozygous Mutation in Desert Hedgehog (DHH) Identified by Exome Sequencing. In: The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. Band 100, Nummer 7, Juli 2015, S. E1022–E1029, doi:10.1210/jc.2015-1314, PMID 25927242, PMC 4490300 (freier Volltext).

Weblinks