Gonadendysgenesie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E28 | ovarielle Dysfunktion |
| E29 | testikuläre Dysfunktion |
| Q50 | Angeborene Fehlbildungen der Ovarien, der Tubae uterinae und der Ligg. lata uteri |
| Q53 | Nondescensus testis |
| Q55 | Sonstige angeborene Fehlbildungen der männlichen Genitalorgane |
| Q56 | Unbestimmtes Geschlecht und Pseudohermaphroditismus |
| Q96 | Turner-Syndrom |
| Q97 | Sonstige Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp, anderenorts nicht klassifiziert |
| Q98 | Sonstige Anomalien der Gonosomen bei männlichem Phänotyp, anderenorts nicht klassifiziert |
| Q99 | Sonstige Chromosomenanomalien, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Gonadendysgenesie bezeichnet eine Genitalfehlbildung der Keimdrüsen (Gonaden), also der Hoden bzw. der Eierstöcke.[1] Manche Autoren rechnen auch das angeborene Fehlen von Gonaden (Gonadenagenesie) dazu.
Gonadendysgenesie ist ein histopathologischer Befund. Es kommen auch einseitige, leichtgradige und/oder nur Teile des Gonadengewebes betreffende Dysgenesien vor.
Als Diagnose gilt Gonadendysgenesie heute gewöhnlich nur noch dann, wenn keine gonosomale Aberration (vgl. auch Genommutation) vorliegt, was z. B. bei Turner-Syndrom (45X) oder Klinefelter-Syndrom (47XXY) der Fall ist.[2]
In älteren Texten wurden die Begriffe Turner-Syndrom und Gonadendysgenesie z. T. synonym gebraucht, und zwar für chromatin-negative, phänotypisch infantil-weibliche Personen, also sowohl für Turner-Syndrom (im heutigen Sinne) als auch für Swyer-Syndrom.
Vorkommen
Im Rahmen einiger Syndrome:[3]
- Swyer-Syndrom (Syn.: reine Gonadendysgenesie, 46, XY-Typ ohne weitere Symptome: ICD-10: Q99.1)
- Ullrich-Turner-Syndrom (häufigste Ursache einer Gonadendysgenesie bei Frauen, ICD-10: Q96.9)
- Rössle-Syndrom (Syn.: exogener Minderwuchs, Ursachen unklar)
- Pterygium-Syndrom (mit Fehlbildungen)
- Pasqualini-Syndrom (Androgenmangel, erniedrigte bis normale Spermiogenese und Fertilität)
- Perrault-Syndrom (Gonadendysgenesie mit Innenohrschwerhörigkeit)
- Del-Castillo-Syndrom (Aspermie aufgrund Fehlen des Keimepithels in den Hodenkanälchen)
- Gordan-Overstreet-Syndrom (männlicher Körperbau mit weiblichen Geschlechtsorganen)
- Hodenfehlbildungen (z. B. Hodenagenesie, Hodenaplasie)
- Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ
Das Kallmann-Syndrom (Syn.: olfaktogenitales Syndrom, hypogonadotroper Hypogonadismus durch Mangel an GnRH des Hypothalamus) gehört eigentlich nicht mehr zur Gonadendysgenesie, da die Gonaden infantil sind, und durch Gonadoliberin-Substitution die reguläre Reifung der Gonaden inklusive Fortpflanzungsfunktion möglich ist.
Literatur
- U. Ulrich, F. Haverkamp, A.S. Wolf: Gonadendysgenesie. In: Der Gynäkologe. 31, S. 645, doi:10.1007/s001290050313
Einzelnachweise
- ↑ Eintrag zu Gonadendysgenesie im Flexikon, einem Wiki der Firma DocCheck
- ↑ Willibald Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch, 266., aktualisierte Auflage, de Gruyter, Berlin 2014, ISBN 978-3-11-033997-0, Stichwort Gonadengygenesie
- ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
