Glycosyltransferase-Like Protein LARGE1
| Glycosyltransferase-Like Protein LARGE1 | ||
|---|---|---|
| Andere Namen | ||
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 756 Aminosäuren, 88.066 Da[1] | |
| Kofaktor | Mn2+[1] | |
| Isoformen | 2[1] | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | LARGE1 ; KIAA0609, LARGE[1] | |
| Externe IDs | ||
| Enzymklassifikation | ||
| EC, Kategorie | 2.4.-.-, Glycosyltransferasen | |
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 9215 | 16795 |
| Ensembl | ENSG00000133424 | ENSMUSG00000004383 |
| UniProt | O95461 | Q9Z1M7 |
| Refseq (mRNA) | NM_004737 | NM_010687 |
| Refseq (Protein) | NP_004728 | NP_001304320 |
| Genlocus | Chr 22: 33.16 – 33.92 Mb | Chr 8: 72.81 – 73.35 Mb |
| PubMed-Suche | 9215 | 16795 |
Glycosyltransferase-Like Protein LARGE1 (kurz LARGE) ist eine N-Acetylglycosyltransferase, die vom LARGE-Gen codiert wird.[2]
Das menschliche LARGE-Gen befindet sich am Genort 22q12.3–13.1. Es umfasst über 660 Kilobasen und stellt somit das fünftgrößte Gen im menschlichen Genom dar. Es wird außerdem im gesamten menschlichen Organismus exprimiert, insbesondere im Herzen, Gehirn und Skelettmuskel. Mutationen im menschlichen LARGE-Gen verursachen die kongenitale Muskeldystrophie Typ 1D (kurz MDC1D, nach Orphanet-Nomenklatur: Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie[3]), die sich durch eine schwerwiegende Intelligenzminderung und einer abnormalen Glycosylierung des α-Dystroglycans kennzeichnet.[4]
Einzelnachweise
- ↑ a b c d e f g UniProtKB - O95461 (LARG1_HUMAN). In: UniProt. Abgerufen am 22. September 2021 (englisch).
- ↑ Myriam Peyrard, Eyal Seroussi, Ann-Christin Sandberg-Nordqvist et al.: The human LARGE gene from 22q12.3-q13.1 is a new, distinct member of the glycosyltransferase gene family. In: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. Band 96, Nr. 2, 1999, S. 598–603, doi:10.1073/pnas.96.2.598, PMID 9892679, PMC 15182 (freier Volltext) – (englisch).
- ↑ Suche Krankheit. Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1D. In: Orphanet. Abgerufen am 22. September 2021.
- ↑ Cheryl Longman, Martin Brockington, Silvia Torelli et al.: Mutations in the human LARGE gene cause MDC1D, a novel form of congenital muscular dystrophy with severe mental retardation and abnormal glycosylation of α-dystroglycan. In: Human Molecular Genetics. Band 12, Nr. 21, 2003, S. 2853–2861, doi:10.1093/hmg/ddg307, PMID 12966029 (englisch).