EEC-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q82.4 | Ektodermale Dysplasie (anhidrotisch) |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das EEC-Syndrom, Akronym für Ektrodaktylie – Ektodermale Dysplasie – Cleft für Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte (LKG), ist eine seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Kombination von Spaltbildung in Hand oder Fuß, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte und Ektodermaler Dysplasie.[1][2]
Die Abgrenzung als Krankheitsbild erfolgte im Jahre 1970 durch die deutschen Humangenetiker in Roswitha A. Rüdiger, E. Haase und Eberhard Passarge.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurden mehr als 300 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache und Einteilung
Je nach zugrunde liegender genetischer Veränderung können folgende Typen unterschieden werden:
- Typ 1, mit Fehlbildungen der Ohrmuscheln, des Mittel- und des Innenohrs, Mutationen am Genort 7q11.2-q21.3[4]
- Typ 3, mit über 90 % der weitaus häufigste, "Missense"-Mutationen im TP63-Gen an 3q27, welches für den TP63-Transkriptionsfaktor kodiert, der für die Entwicklung des Ektoderms und der Gliedmaßen benötigt wird.[5]
- (Typ 2 ist entfallen)[1]
Klinische Erscheinungen
Das Syndrom ist sehr variabel in seinem Erscheinungsbild. Klinische Kriterien sind:[2][1]
- Spalthand und/oder Spaltfuss oft asymmetrisch, Syndaktylien
- LKG meist beidseits, eventuell nur Lippenspalte ohne Gaumenspalte
- Atresie der Tränengänge, Photophobie, chronische Blepharitis und Konjunktivitis, Dakryozystitis, blaue Iris
- zu kleine (Mikrodontie) oder teilweise fehlende (Hypodontie) Zahnanlagen, schmale, stiftförmige Schneidezähne
- geringe Behaarung von Kopf, Augenbrauen und Wimpern mit blonden gekräuselten Haaren
- dysplastische Ohrmuscheln, Schwerhörigkeit, Choanalatresie
- Hyperkeratose, Nageldysplasie, zu kleine Brustwarzen, Hypohidrose
- Dysplasie der Nieren und ableitenden Harnwege
Diagnose
Mithilfe des Feinultraschalls können einige Veränderungen bereits im Mutterleib erkannt werden, eine genetische Untersuchung kann die Diagnose bestätigen.[1]
Differentialdiagnostik
Abzugrenzen sind andere Formen der ektodermalen Dysplasie wie das Rosselli-Gulienetti-Syndrom sowie das Hay-Wells-Syndrom.
Heilungsaussicht
Die Prognose ist günstig, die Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt. Eine Behandlung der Hypohidrose ist wesentlich, weil sie die häufigsten Komplikationen verursachen kann.[1]
Geschichte
Die Erstbeschreibung erfolgte vermutlich im Jahre 1804 durch die deutschen Ärzte Johann Gottlob Eckholdt und Franz Heinrich Martens.[6]
Literatur
- M. Koul, R. Dwivedi, V. Upadhyay: Ectrodactyly-ectodermal dysplasia clefting syndrome (EEC syndrome). In: Journal of oral biology and craniofacial research. Band 4, Nr. 2, Mai–Aug 2014, S. 135–139, doi:10.1016/j.jobcr.2014.08.002. PMID 25737931, PMC 4252378 (freier Volltext).
- H. R. Wiedemann, H. Dibbern: „EEC“-Syndrom. In: Die Medizinische Welt. Band 31, Nr. 51–52, Dezember 1980, S. 1862–1863. PMID 7464536.
Einzelnachweise
- ↑ a b c d e f EEC-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ R. A. Rüdiger, W. Haase, E. Passarge: Association of ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip-palate. In: American journal of diseases of children (1960). Band 120, Nr. 2, August 1970, S. 160–163. PMID 5454938.
- ↑ EEC syndrome-1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ EEC syndrome-3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ J. G. Eckholdt, F. H. Martens: Ueber eine sehr complicirte Hasenscharte, oder einen sogenannten Wolfsrachen, mit einer an demselben Subjekte befindlichen merkwürdigen Misstaltung der Hände und Füsse. Steinacher Verlag, Leipzig 1804.
