Delleman-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Delleman-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Fehlanlagen der Augen, des Gehirnes sowie Hautdefekten im Gesicht.[1][2]

Synonyme sind: Delleman-Oorthuys-Syndrom; Okulo-zerebro-kutanes Syndrom; OCCS; Leichtman-Wood-Rohn-Syndrom; Orbitazyste mit zerebralen und fokal-dermalen Fehlbildungen

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf den bzw. die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1981 durch die niederländischen Ärzte J. W. Delleman und J. W. E. Oorthuys[3] sowie auf einen Bericht aus dem Jahre 1994 von Lawrence G. Leichtman, Brian Wood und Reuben Rohn.[4]

Vorkommen und Ursache

Die Häufigkeit wird mit unter eins zu einer Million angegeben, bislang wurde über etwa 40 Betroffene berichtet. Die Erkrankung tritt doppelt so häufig bei Jungen als bei Mädchen auf, daher wird eine mit dem X-Chromosom verknüpfte Ursache vermutet.[2]

Klinische Erscheinungen

Für die Diagnose des Delleman-Syndromes müssen in Kombination vorliegen:[2]

Die Veränderungen am Gehirn können auch als Porenzephalie, Balkenmangel oder größere zystische Defekte vorliegen, bei den Augenveränderungen kann es sich auch im Hautanhängsel neben den Augenhöhlen oder Fehlen eines Augapfels handeln.

Hinzu kommen können eine Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte oder endokrine Störungen (Panhypopituitarismus).[2]

Diagnostik

Ein Teil der Veränderungen ist bereits vorgeburtlich im Ultraschall erkennbar.[5] Im Kernspintomogramm können die Fehlbildungen des Gehirnes und der Augenhöhle detailliert nachgewiesen werden.[6] Das EEG ist in 50 % auffällig.

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind:[2]

Therapie

Die Orbitazyste kann operativ entfernt werden. Bei etwa 15 % wird über ein frühzeitiges Ableben berichtet, bei weiteren 15 % über eine normale Entwicklung.[2]

Literatur

Einzelnachweise

  1. Disesasesdatabase
  2. a b c d e f Okulo-zerebro-kutanes Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. J. W. Delleman, J. W. Oorthuys: Orbital cyst in addition to congenital cerebral and focal dermal malformations: a new entity? In: Clinical genetics. Band 19, Nummer 3, März 1981, S. 191–198, doi:10.1111/j.1399-0004.1981.tb00695.x, PMID 7273463.
  4. L. G. Leichtman, B. Wood, R. Rohn: Anophthalmia, cleft lip/palate, facial anomalies, and CNS anomalies and hypothalamic disorder in a newborn: a midline developmental field defect. In: American journal of medical genetics. Band 50, Nummer 1, März 1994, S. 39–41, doi:10.1002/ajmg.1320500108, PMID 8160751.
  5. P. C. Brugger, W. Arzt, D. Prayer: Prenatal diagnosis of Delleman syndrome. In: Prenatal diagnosis. Band 27, Nummer 4, April 2007, S. 356–361. ISSN 0197-3851. doi:10.1002/pd.1676. PMID 17295348.
  6. S. J. Patil, S. R. Phadke: Delleman syndrome. In: Indian Pediatrics. 2006, Band 43, S. 173–174.