Mitochondriale DNA

Schematische Darstellung der humanen mtDNA

Fachsprachlich wird als mitochondriale DNA, kurz mtDNA, die doppelsträngige, zumeist zirkuläre DNA im Inneren (Matrix) der Mitochondrien bezeichnet. Diese Bezeichnung setzt sich unter dem Einfluss zitierter Fachliteratur zunehmend gegen das deutsche Fremdwort „mitochondrielle DNS“ durch. Das mitochondriale Genom wird als Mitogenom oder (seltener) als Chondriom bezeichnet. Die mtDNA wurde 1963 von Margit Nass und Sylvan Nass[1] mit elektronenmikroskopischen Methoden[2] und 1964 von Ellen Haslbrunner, Hans Tuppy und Gottfried Schatz[3] aufgrund biochemischer Messungen entdeckt.[4]

Eigenschaften

Die mtDNA vielzelliger Organismen ist meist zirkulär organisiert, d. h., sie besteht aus einem zu einem Ring geschlossenen DNA-Doppelstrang. Bei vielen einzelligen Organismen und auch bei einigen Vielzellern (z. B. bei einigen Arten der Cnidaria), wurde jedoch auch linear organisierte mtDNA nachgewiesen (z. B. bei dem Ciliaten Tetrahymena oder der Grünalge Chlamydomonas reinhardtii). Die Enden dieser linearen mtDNA bilden Telomerase-unabhängige Telomere mit unterschiedlichen Replikationsmechanismen aus, was sie zu interessanten Forschungsobjekten macht, da sich unter den Protisten mit linearer mtDNA viele Pathogene finden.[5] Die Replikation und Transkription der mtDNA wird durch die mtDNA-Kontrollregion gesteuert.

Obwohl eine mtDNA-spezifische DNA-Polymerase vorhanden ist (die kerncodierte Pol γ), erlaubt das Vorhandensein einer eigenen mtDNA den Mitochondrien nicht, sich unabhängig von der Zelle, in der sie sich befinden, zu teilen und zu vermehren.[6] Allerdings ist die Teilungsfrequenz der Mitochondrien nur indirekt von der Teilungsfrequenz der Zelle abhängig. Auf der mtDNA befinden sich einige, wenn auch nicht alle, Gene für die Enzyme der Atmungskette sowie Gene, die für die Struktur und Reproduktion der Mitochondrien verantwortlich sind. Jedoch sind die Gene von mehr als 90 % der Proteine, aus denen ein Mitochondrium besteht, im Zellkern lokalisiert und werden im Cytoplasma der Zelle synthetisiert. Die fertigen Proteine werden im Anschluss an die Transkription und Translation mit Hilfe einer komplexen Translokationsmaschinerie (TOM/TIM) über die beiden mitochondrialen Membranen ins Innere der Mitochondrien importiert.[7]

Die mtDNA ist innerhalb der Matrix in sogenannten Nucleoiden organisiert, einem Zellkernäquivalent, wie es auch bei Prokaryoten zu finden ist. Diese enthalten sowohl die Nukleinsäure als auch Proteine.

Ursprung

Das Vorhandensein einer eigenen DNA ist einzigartig unter den Zellorganellen der Tiere, bei den Pflanzen besitzen die Chloroplasten (und andere Plastiden) dieselbe Eigenschaft. Dies ist Ausgangspunkt für die Endosymbiontentheorie, die besagt, dass Mitochondrien und Chloroplasten ursprünglich eigenständige Organismen waren, die im Laufe der Evolution in tierische bzw. pflanzliche Vorläuferzellen inkorporiert wurden und nun bestimmte Aufgaben für diese Zellen übernehmen. Weitere Indizien hierfür sind, dass Mitochondrien in etwa die gleiche Größe wie kleine Bakterien haben, eine zirkuläre DNA besitzen und von zwei Membranen umgeben sind. Auch ist die Proteinsynthesemaschinerie (z. B. mitochondriale Ribosomen) der Mitochondrien der von Prokaryoten sehr ähnlich. Überdies enthält mtDNA, ähnlich wie bakterielle DNA, keine echten Histone und kaum Introns. Bei Bakterien, Mitochondrien und Plastiden wird die DNA jedoch durch funktionell histonähnliche Proteine (HLPs, englisch histone like proteins) verdichtet, die untereinander homolog sind.

Abweichende Genomorganisation

Merkwürdigerweise ist das beschriebene Muster bei den Mitochondrien der Menschenlaus (Pediculus humanus) nicht zu finden. Stattdessen ist das mitochondriale Genom hier in 18 minicirculären Chromosomen angeordnet, von denen jedes 3–4 kb lang ist und ein bis drei Gene codiert. Dieses Muster ist auch in anderen Echten Tierläusen (Anoplura) zu finden, nicht aber in Kieferläusen (Mallophaga). Es wurde gezeigt, dass zwischen den Minichromosomen Rekombination auftritt. Der Grund für diesen Unterschied ist nicht bekannt.[8]

Varianten im Genetischen Code

Im Jahr 1979 wurde entdeckt, dass in menschlichen Mitochondrien die mtDNA mit einem geringfügig vom Standard abweichenden Genetischen Code übersetzt werden.[9] Solche Abweichungen waren schon früher vorhergesagt worden.[10] Seitdem wurde eine ganze Reihe leichter Varianten des Genetischen Codes entdeckt, darunter auch verschiedene alternative Mitochondriencodes.[11][12] Allerdings verwenden die Mitochondrien vieler Eukaryoten, einschließlich der meisten Pflanzen, den Standardcode.[13]

Abweichungen zum Standard des Genetischen Codes in Mitochondrien[14]
OrganismusCodonStandardMitochondrien
MammaliaAGA, AGGArgininStoppcodon
WirbelloseAGA, AGGArgininSerin
PilzeCUALeucinThreonin
Alle obigenAUAIsoleucinMethionin
UGAStoppcodonTryptophan

Einige dieser Unterschiede sollten als Pseudoveränderungen im genetischen Code angesehen werden, was auf das in Mitochondrien übliche Phänomen des RNA-Editing zurückzuführen ist. In höheren Pflanzen glaubte man, dass CGG für Tryptophan und nicht für Arginin kodiert – es wurde jedoch entdeckt, dass das Codon in der verarbeiteten RNA das UGG-Codon ist, was mit dem genetischen Standardcode für Tryptophan übereinstimmt.[15] Bemerkenswert ist, dass der mitochondriale genetische Code innerhalb einer Gruppe der Arthropoden eine parallele Entwicklung durchgemacht hat, wobei einige Organismen AGG eindeutig in Lysin (statt Serin) übersetzen.[16]

Endosymbiotischer Gentransfer bis zum Totalverlust

Mitochondriale Genome haben weit weniger Gene als die Bakterien, von denen sie vermutlich abstammen. Obwohl einige Gene verloren gingen, wurden viele in den Zellkern transferiert (endosymbiotischer Gentransfer, EGT), wie z. B. für die Proteinuntereinheiten des Respiratory Complex II.[17] Man nimmt an, dass dies im Laufe der Evolution seit Entstehung der Eukaryoten relativ häufig geschehen ist. Bei einigen Organismen wie Cryptosporidium parvum und evtl. auch bei Amoebophrya ceratii fehlt den Mitochondrien die DNA komplett. Vermutlich gingen alle ihre Gene verloren oder wurden auf den Zellkern übertragen.[18][19][20] In Cryptosporidium haben die Mitochondrien ein abweichendes System zur Synthese von ATP, das den Parasiten gegen viele klassische Mitochondrieninhibitoren wie Cyanid, Azide und Atovaquon resistent macht.[18]

Die mtDNA des Menschen

Die menschliche mtDNA besteht aus 16.569 Basenpaaren mit 37 Genen. Sie exprimieren 13 mRNAs, die für Protein-Untereinheiten der Atmungsketten-Komplexe I, III, IV und V codieren, sowie 22 tRNAs und zwei rRNAs (12S- und 16S-rRNA).[21][22] Die mtDNA besitzt bei 10–15 Molekülen pro Mitochondrium zwischen 100 und 10.000 Kopien pro Zelle.

Vererbung

Die väterlichen Mitochondrien mit der väterlichen mtDNA gelangen in der Regel nicht in die Zygote. Nur die in der Eizelle enthaltenen Mitochondrien mit der mütterlichen mtDNA vermehren sich im Laufe der Embryonal- und weiteren Entwicklung mit.
Bei einer Stammbaumanalyse erkennt man ggf. die maternale Vererbung eines auf der mitochondrialen DNA codierten genetischen Merkmals.

In der Genealogie und Anthropologie spielt die Vererbung der mtDNA eine große Rolle. Dies hat einerseits damit zu tun, dass Mitochondrien bei vielen Organismen in der Regel nur maternal, also nur von der Mutter an die Nachkommen weitergegeben werden. Die Mitochondrien des Spermiums befinden sich in dessen Mittelstück, das bei der Befruchtung in die Gallerthülle der Eizelle eindringt, aber nicht Bestandteil der Zygote wird. Außerdem sondert die Eizelle Enzyme ab, welche die Mitochondrien des Spermiums auflösen. Genauer gesagt, werden sie mit Ubiquitin markiert und anschließend abgebaut.

Die mtDNA mutiert mit einer sehr konstanten Rate, sodass man relativ genau sagen kann, wie nah (zeitlich gesehen) zwei Volksstämme verwandt sind, d. h., wann sich die Vorläufer dieser Stämme trennten. In der Anthropologie konnte so gezeigt werden, dass die amerikanische Urbevölkerung am engsten mit der Urbevölkerung Eurasiens verwandt ist (also von einem gemeinsamen Vorläufer abstammt); außerdem konnten Hypothesen über die Ursprünge des Jetztmenschen (Mitochondriale Eva) bestätigt werden. Das 2005 gestartete Genographic-Projekt, welches Erbgut von Menschen auf allen Kontinenten mit dem Ziel untersucht, genauere Erkenntnisse über die Verwandtschaftsbeziehungen der verschiedenen Bevölkerungen sowie den Ablauf der Besiedlung der Erde durch den Homo sapiens zu gewinnen, macht sich diese Eigenschaften der mtDNA zu Nutze.

Bei der maternalen Vererbung von Mutationen der mtDNA vererben betroffene Frauen das Merkmal an ihre Kinder beiderlei Geschlechts. Betroffene Männer vererben es an keines ihrer Kinder. Vor einigen Jahren wurde eine sogenannte paternale Vererbung von mtDNA bei etlichen Tierarten und in einem Fall beim Menschen postuliert. Sie scheint offenbar relativ selten zu sein (bei Mäusen beträgt die Rate 1:10.000). Sie sorgt dafür, dass auch väterliche mtDNA auf die Nachkommen übertragen wird. Die genauen Vorgänge sind noch nicht geklärt. Seit 2002 ist ein einziger Fall bekannt, dass eine besondere Eigenheit/Mutation der mtDNA vom Vater auf seinen Sohn vererbt worden sein sollte: Während die Blut-mtDNA von der Mutter geerbt war, stimmten 90 % der Muskel-mtDNA mit der Sequenz des Vaters überein.[23] Nach weiteren Untersuchungen wird allgemein davon ausgegangen, dass dieser spezielle Befund der Annahme, dass Mitochondrien beim Menschen in der Regel nur mütterlicherseits vererbt werden können, nicht widerspricht; methodische Probleme der Analyse können eine paternale Vererbung vortäuschen.[24][25][26][27][28][29][30]

Neandertaler-mtDNA

Svante Pääbo und Kollegen gelang es 2008, das mitochondriale Genom eines Neandertalers (Homo neanderthalensis), der vor 38.000 Jahren lebte, vollständig, mit einer bisher nicht erreichten Genauigkeit, zu sequenzieren.[31][32]

Humane mitochondriale Haplogruppe

Evolutionsbaum Haplogruppen Mitochondriale DNA (mtDNA)
mtDNA-Eva
L0L1L2L3 L4L5L6
 MN 
CZDEGQ AS R IWXY
CZBFR0 prä-JTP U
HVJTK
HVJT

Gene

37 mitochondriale Gene des Menschen[33]
GenTypGenproduktPosition
im Mitogenom
Strang
MT-ATP8proteincodierendATP-Synthase, Fo subunit 8 (complex V)08,366–08,572 (Überlappung mit MT-ATP6)H
MT-ATP6proteincodierendATP-Synthase, Fo subunit 6 (complex V)08,527–09,207 (Überlappung mit MT-ATP8)H
MT-CO1proteincodierendCytochrom-c-Oxidase, subunit 1 (complex  IV)05,904–07,445H
MT-CO2proteincodierendCytochrom-c-Oxidase, subunit 2 (complex IV)07,586–08,269H
MT-CO3proteincodierendCytochrom-c-Oxidase, subunit 3 (complex IV)09,207–09,990H
MT-CYBproteincodierendCytochrom b (complex III)14,747–15,887H
MT-ND1proteincodierendNADH-Dehydrogenase, subunit 1 (complex I)03,307–04,262H
MT-ND2proteincodierendNADH-Dehydrogenase, subunit 2 (complex I)04,470–05,511H
MT-ND3proteincodierendNADH-Dehydrogenase, subunit 3 (complex I)10,059–10,404H
MT-ND4LproteincodierendNADH-Dehydrogenase, subunit 4L (complex I)10,470–10,766 (Überlappung mit MT-ND4)H
MT-ND4proteincodierendNADH-Dehydrogenase, subunit 4 (complex I)10,760–12,137 (Überlappung mit MT-ND4L)H
MT-ND5proteincodierendNADH-Dehydrogenase, subunit 5 (complex I)12,337–14,148H
MT-ND6proteincodierendNADH-Dehydrogenase, subunit 6 (complex I)14,149–14,673L
MT-TAtransfer RNAtRNA-Alanin (Ala oder A)05,587–05,655L
MT-TRtransfer RNAtRNA-Arginin (Arg oder R)10,405–10,469H
MT-TNtransfer RNAtRNA-Asparagin (Asn oder N)05,657–05,729L
MT-TDtransfer RNAtRNA-Asparaginsäure (Asp oder D)07,518–07,585H
MT-TCtransfer RNAtRNA-Cystein (Cys oder C)05,761–05,826L
MT-TEtransfer RNAtRNA-Glutaminsäure (Glu oder E)14,674–14,742L
MT-TQtransfer RNAtRNA-Glutamin (Gln oder Q)04,329–04,400L
MT-TGtransfer RNAtRNA-Glycin (Gly oder G)09,991–10,058H
MT-THtransfer RNAtRNA-Histidin (His oder H)12,138–12,206H
MT-TItransfer RNAtRNA-Isoleucin (Ile oder I)04,263–04,331H
MT-TL1transfer RNAtRNA-Leucin (Leu-UUR oder L)03,230–03,304H
MT-TL2transfer RNAtRNA-Leucin (Leu-CUN oder L)12,266–12,336H
MT-TKtransfer RNAtRNA-Lysin (Lys oder K)08,295–08,364H
MT-TMtransfer RNAtRNA-Methionin (Met oder M)04,402–04,469H
MT-TFtransfer RNAtRNA-Phenylalanin (Phe oder F)00,577–00,647H
MT-TPtransfer RNAtRNA-Prolin (Pro oder P)15,956–16,023L
MT-TS1transfer RNAtRNA-Serin (Ser-UCN oder S)07,446–07,514L
MT-TS2transfer RNAtRNA-Serin (Ser-AGY oder S)12,207–12,265H
MT-TTtransfer RNAtRNA-Threonin (Thr oder T)15,888–15,953H
MT-TWtransfer RNAtRNA-Tryptophan (Trp oder W)05,512–05,579H
MT-TYtransfer RNAtRNA-Tyrosin (Tyr oder Y)05,826–05,891L
MT-TVtransfer RNAtRNA-Valin (Val oder V)01,602–01,670H
MT-RNR1ribosomale RNASmall subunit : SSU (12S)00,648–01,601H
MT-RNR2ribosomale RNALarge subunit : LSU (16S)01,671–03,229H

Im Jahr 2020 berichteten Wissenschaftler, mittels eines neuartigen CRISPR-freien Geneditors, erstmals die Gene von Mitochondrien bearbeitet zu haben.[34][35] Genomweite Assoziationsstudien untersuchen mtDNA auf Assoziationen mit Phänotypen wie Lebenserwartung und Risiken für Krankheiten wie Typ-2-Diabetes.[36][37]

Mitochondrial-derived peptides

Seit etwa 2013 ist bekannt, dass zusätzlich zu den im Mitochondrium gebildeten Proteinen hier verschiedene Peptide gebildet werden. Diese Peptide werden teilweise ins Zytoplasma freigesetzt und besitzen regulatorische Aufgaben. Es existieren keine eigenständigen für diese Peptide kodierenden Gene, sie sind innerhalb von offenen Leserastern überlappend mit proteinkodierenden Genen kodiert. Dementsprechend ist ihre genaue Anzahl bis heute unbekannt. Das zuerst entdeckte mitochondriale Peptid war das 2001 von Yuichi Hashimoto entdeckte Humanin, dessen kodierende Sequenz mit mt-RNR2 überlappt.[38] Es besitzt Bedeutung beim Schutz der Zelle vor oxidativem Stress. Im Jahr 2020 sind insgesamt acht mitochondrial-derived peptides (MDP) bekannt. Alle besitzen eine mit Humanin vergleichbare zelluläre Schutzfunktion.[39] Einige besitzen darüber hinaus möglicherweise Bedeutung als Chaperone.[40]

Literatur

  • Bryan Sykes: Die sieben Töchter Evas. Lübbe, 2001, ISBN 3-7857-2060-2.
  • Jürgen Groth: Das Mitochondriengenom. In: Meine Moleküle, Deine Moleküle. Von der molekularen Individualität. Berlin 2009 (meine-molekuele.de).
  • Xin Jie Chen, Ronald A. Butow: The organization and inheritance of the mitochondrial genome. In: Nature Reviews Genetics. Band 6, Nr. 11, 2005, S. 815–825, doi:10.1038/nrg1708, PMID 16304597.

Weblinks

Einzelnachweise

  1. Wenner-Gren Institute for Experimental Biology, Stockholm University, Stockholm, Sweden.
  2. Margit M. K. Nass, Sylvan Nass: Intramitochondrial fibers with DNA characteristics. In: Journal of Cell Biology. Band 19, Nr. 3, 1963, S. 593–611, doi:10.1083/jcb.19.3.593, PMID 14086138, PMC 2106331 (freier Volltext).
  3. Institut für Biochemie an der medizinischen Fakultät der Universität Wien.
  4. G. Schatz, E. Haslbrunner, H. Tuppy: Deoxyribonucleic Acid associated with Yeast Mitochondria. In: Biochemical and Biophysical Research Communications. Band 15, Nr. 2, 9. März 1964, S. 127–132, doi:10.1016/0006-291x(64)90311-0, PMID 26410904.
  5. Jozef Nosek, Lubomir Tomaska, Hiroshi Fukuhara, Yoshitaka Suyama, Ladislav Kováč: Linear mitochondrial genomes: 30 years down the line. In: Trends in Genetics. Band 14, Nr. 5, 1998, S. 184–188, doi:10.1016/s0168-9525(98)01443-7, PMID 9613202.
  6. Suzanne Hoppins, Laura L. Lackner, Jodi Nunnari: The Machines that Divide and Fuse Mitochondria. In: Annual Review of Biochemistry. Band 76, Nr. 1, 2007, S. 751–780, doi:10.1146/annurev.biochem.76.071905.090048, PMID 17362197.
  7. Peter Rehling, Chris Meisinger: Proteintransport in Mitochondrien: TOM- und TIM-Komplexe. In: Biospektrum. Band 9, 2003, S. 460–463 (biospektrum.de [PDF; abgerufen am 29. August 2023]).
  8. Renfu Shao, Ewen F. Kirkness, Stephen C. Barker: The single mitochondrial chromosome typical of animals has evolved into 18 minichromosomes in the human body louse, Pediculus humanus. In: Genome Research. Band 19, Nr. 5, 2009, S. 904–912, doi:10.1101/gr.083188.108, PMID 19336451, PMC 2675979 (freier Volltext).
  9. Bart Barrell, Alan T. Bankier, Jacques Drouin: A different genetic code in human mitochondria. In: Nature. Band 282, Nr. 5735, 1979, S. 189–194, doi:10.1038/282189a0, PMID 226894.
  10. Francis Crick, L.E. Orgel: Directed panspermia. In: Icarus. Band 19, Nr. 3, 1973, S. 341–346, doi:10.1016/0019-1035(73)90110-3.
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  13. Andrzej (Anjay) Elzanowski, Jim Ostell: Mitochondrial Genetic Code in Taxonomy Tree. NCBI
  14. Bruce Alberts, Alexander Johnson, Julian Lewis, Martin Raff, Keith Roberts, Peter Walter: Molecular Biology of the Cell. Garland Publishing, New York 1994, ISBN 0-8153-3218-1 (englisch).
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  26. Marianne Schwartz, John Vissing: No evidence for paternal inheritance of mtDNA in patients with sporadic mtDNA mutations. In: Journal of the Neurological Sciences. Band 218, Nr. 1-2, 2004, S. 99–101, doi:10.1016/j.jns.2003.11.008, PMID 14759640.
  27. Hans-Jürgen Bandelt, Qing-Peng Kong, Walther Parson, Antonio Salas: More evidence for non-maternal inheritance of mitochondrial DNA? In: Journal of Medical Genetics. Band 42, Nr. 12, 2005, S. 957–960, doi:10.1136/jmg.2005.033589, PMID 15923271, PMC 1735965 (freier Volltext).
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  29. Sabine Lutz-Bonengel, Harald Niederstätter, Jana Naue, Rafal Koziel, Fengtang Yang, Timo Sänger, Gabriela Huber, Cordula Berger, René Pflugradt, Christina Strobl, Catarina Xavier, Marianne Volleth, Sandra Carina Weiß, Jodi A. Irwin, Erica L. Romsos, Peter M. Vallone, Gudrun Ratzinger, Matthias Schmuth, Pidder Jansen-Dürr, Thomas Liehr, Peter Lichter, Thomas J. Parsons, Stefan Pollak, Walther Parson: Evidence for multi-copy Mega-NUMTsin the human genome. In: Nucleic Acids Research. Band 49, Nr. 3, 2021, S. 1517–1531, doi:10.1093/nar/gkaa1271, PMID 33450006, PMC 7897518 (freier Volltext).
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