Kollagen-Typ 2α1

Kollagen-Typ 2α1
Bändermodell vom Protein COL2A1 nach PDB 3HR2
Andere Namen	Alpha-1-Typ-II-Kollagen Kollagen II, alpha-1-Polypeptid Kollagen-alpha-1(II)-Kette
Vorhandene Strukturdaten: 2FSE, 2SEB
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur	141.785 Dalton / 1.487 Aminosäuren
Isoformen	4
Bezeichner
Gen-Namen	COL2A1, ANFH, AOM, SEDC, STL1
Externe IDs	GeneCards: COL2A1 OMIM: 120140 UniProt P02458 MGI: 88452
Vorkommen
Homologie-Familie	Hovergen
Übergeordnetes Taxon	Eukaryoten
Orthologe
	Mensch	Hausmaus
Entrez	1280	12824
Ensembl	ENSG00000139219	ENSMUSG00000022483
UniProt	P02458	P28481
Refseq (mRNA)	NM_001844	NM_001113515
Refseq (Protein)	NP_001835	NP_001106987
Genlocus	Chr 12: 47.97 – 48 Mb	Chr 15: 97.98 – 98 Mb
PubMed-Suche	1280	12824

Kollagen-Typ 2α1 ist ein Protein, das im menschlichen Organismus vom Gen COL2A1 codiert wird.

Kollagen-Typ II ist ein Homotrimer bestehend aus drei identischen α-Ketten, die jeweils vom COL2A1-Gen codiert werden und zusammen eine Tripelhelix bilden. Kollagen-Typ II ist Hauptbestandteil des Knorpels mit ca. 80 % Anteil am Gesamtkollagengehalt. Weiterhin kommt Kollagen-Typ II im inneren Gallertkern (Nucleus pulposus) und im Glaskörper vor.^[1]

Es gibt mehr als 90 unterschiedliche Mutationen im COL2A1-Gen. Die durch Mutationen im COL2A1-Gen verursachten Erkrankungen haben je nach Gewebsverteilung von Kollagen-Typ II folgende klinische und radiologische Charakteristika mit unterschiedlicher Ausprägung:^[1]

• achsenbetonter Minderwuchs
• Dysplasie der Epi-(Meta)physen und der Wirbelkörper
• Gaumenspalte
• Augenbeteiligung mit Myopie und Retinadegeneration

Die Mutationen sind ausschließlich heterozyt und führen zu einem breiten phänotypischen Spektrum, das von der letalen Achondrogenesie Typ II bis zu milden familiären Arthrosen reicht. Diese werden unter dem Begriff „Typ-II-Kollagenopathien“ zusammengefasst.^[1]

1. ↑ ^{a b c} Peter Freisinger: Typ-II-Kollagenopathien – klinisches und genetisches spektrum. (PDF) In: Medizinische Genetik. Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e. V., 2004, S. 18, abgerufen am 30. April 2024.