Kollagen-Typ 17α1

Kollagen Typ XVII, alpha 1
Andere Namen
  • Alpha-1-Typ-XVII-Kollagen
  • Kollagen Alpha-1(XVII)-Kette
  • Kollagen Alpha-1-Kette Typ XVII
  • Bullöse-Pemphigoid-Antigen 2
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur1.497 Aminosäuren, 150.419 Da
Bezeichner
Gen-NamenCOL17A1 ; BA16H23.2; BPA-2; LAD-1; ERED
Externe IDs
Vorkommen
Homologie-FamilieHovergen
Übergeordnetes TaxonVertebrata
Orthologe
MenschHausmaus
Entrez130812821
EnsemblENSG00000065618ENSMUSG00000025064
UniProtQ9UMD9Q07563
Refseq (mRNA)NM_130778NM_007732
Refseq (Protein)NP_000485.3NP_001277754.1
Genlocus Chr 10: 104.03 – 104.09 Mb Chr 19: 47.65 – 47.69 Mb
PubMed-Suche130812821

Kollagen Typ XVII, alpha 1 ist ein Kollagen mit Transmembrandomänen, das vom Gen COL17A1 codiert wird. Es bildet Homotrimere, die wiederum Kollagenfibrillen vom Typ XVII formen.

Eigenschaften

Kollagen XVII spielt eine wichtige Rolle in der Integrität von Hemidesmosomen und in der Besfestigung von Keratinozyten an die darunterliegende Basalmembran. Das Bullöse-Pemphigoid-Antigen 2 ist eine Ektodomäne von Kollagen XVII, die für die dermoepidermale Kohäsion sorgt und sich an das Immunglobulin A binden kann.[1]

Des Weiteren fördert Kollagen XVII die Invasion von extravillösen Trophoblasten während der Entwicklung der Plazenta und es wird für die Integrität der amniotischen Basalmembran rekrutiert.[2] Außerdem befestigt es sich an die glomeruläre Basalmembran von Podozyten und spielt somit möglicherweise eine Rolle in der Reifung der Podocyten und in der glomerulären Filtration.[3]

Mutationen im Gen COL17A1 können zum bullösen Pemphigoid führen.[4]

Weblinks

Einzelnachweise

  1. ↑ Kinga Csorba, Sabine Schmidt, Florina Florea, Norito Ishii, Takashi Hashimoto, Michael Hertl, Sarolta Kárpáti, Leena Bruckner-Tuderman, Wataru Nishie, Cassian Sitaru: Development of an ELISA for sensitive and specific detection of IgA autoantibodies against BP180 in pemphigoid diseases. In: Orphanet J Rare Dis. 6. Jahrgang, Nr. 31, 28. Mai 2011, doi:10.1186/1750-1172-6-31, PMID 21619684, PMC 3126693 (freier Volltext).
  2. ↑ Laura Huilaja, Tiina Hurskainen, Helena Autio-Harmainen, Silke C. Hofmann, Raija Sormunen, Juha Räsänen, Mika Ilves, Claus-Werner Franzke, Leena Bruckner-Tuderman, Kaisa Tasanen: Pemphigoid gestationis autoantigen, transmembrane collagen XVII, promotes the migration of cytotrophoblastic cells of placenta and is a structural component of fetal membranes. In: Matrix Biol. 27. Jahrgang, Nr. 3, April 2008, S. 190–200, doi:10.1016/j.matbio.2007.10.007, PMID 18055190.
  3. ↑ Tiina Hurskainen, Jyri Moilanen, Raija Sormunen, Claus-Werner Franzke, Raija Soininen, Stefanie Loeffek, Laura Huilaja, Matti Nuutinen, Leena Bruckner-Tuderman, Helena Autio-Harmainen, et al.: Transmembrane collagen XVII is a novel component of the glomerular filtration barrier. In: Cell Tissue Res. 248. Jahrgang, Nr. 3, Juni 2012, S. 579–588, doi:10.1007/s00441-012-1368-x, PMID 22457199.
  4. ↑ L. Cifuentes, D. Kiritsi, W. Chen, J. Pennino, J. Ring, S. Weidinger, C. Has: A case of junctional epidermolysis bullosa with prurigo-like lesions and reduction of collagen XVII and filaggrin. In: Br J Dermatol. 169. Jahrgang, Nr. 1, Juli 2013, S. 195–198, doi:10.1111/bjd.12241, PMID 23834121.