Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Fehlen der Regenbogenhaut (Iris) des Auges (Aniridie) und Fehlen (Aplasie) der Kniescheibe (Patella).[1][2]
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1975 durch die Ärzte A. E. Mirkinson und N. K. Mirkinson.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden lediglich drei Mitglieder einer Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2]
Ursache
Die Ursache ist nicht bekannt.[4]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[2][1]
- Manifestation vorgeburtlich oder als Neugeborenes
- fehlende Patellae
- Aniridie
Einzelnachweise
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ A. E. Mirkinson, N. K. Mirkinson: A familial syndrome of aniridia and absence of the patella. In: Birth defects original article series. Band 11, Nummer 5, 1975, S. 129–131, PMID 1218204.
- ↑ Aniridie and Absent Patella. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
