ADULT-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.2Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das ADULT-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die autosomal-dominant vererbt wird. Der Name ist ein Akronym. Die Buchstaben stehen für die bei diesem Syndrom auftretenden Veränderungen oder Fehlbildungen der betroffenen Körperregionen beziehungsweise Organe: „acro“ (Akren), „dermato“ (Haut), „ungual“ (Nägel), „lacrimal“ (Tränenapparat), „tooth“ (Zähne). Das Syndrom wird daher auch als Acro-Dermato-Ungual-Lacrimal-Tooth-Syndrom bezeichnet.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache

Ursache des ADULT-Syndroms ist eine Mutation im TP63-Gen an der Location3q28, das für das Tumor Protein 63, einen Transkriptionsfaktor, kodiert.[2]

Klinische Erscheinungen

Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch Ektrodaktylie, ausgeprägten sommersprossenartigen Pigmentierungen der Haut („Freckling“), Nageldysplasie, Verschluss der Tränengänge, dem Fehlen von einigen oder allen Zähnen (Hypodontie) oder einer Mikrodontie.[3] Zudem ist das Auftreten einer exfoliativen Dermatitis an den Fingern und Zehen typisch.[4]

Es handelt sich beim ADULT-Syndrom um eine allelische Erkrankung, das heißt, dass nur bestimmte Mutationen im p63-Gen zu diesem Syndrom führen. Mutationen an anderer Stelle des p63-Gens führen zu Syndromen mit abweichendem Krankheitsbild (EEC-Syndrom, Hay-Wells-Syndrom, Rapp-Hodgkin-Syndrom und SHFM4).[5]

Weblinks

Literatur

Einzelnachweise

  1. ADULT-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ADULT-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  3. ADULT-Syndrom. orphanet, September 2006, abgerufen am 6. Juni 2014.
  4. H. G. Brunner, B. C. Hamel, H. Van Bokhoven: The p63 gene in EEC and other syndromes. In: Journal of medical genetics. Band 39, Nummer 6, Juni 2002, S. 377–381, ISSN 1468-6244. PMID 12070241. PMC 1735150 (freier Volltext). (Review).
  5. T. Rinne, E. Spadoni u. a.: Delineation of the ADULT syndrome phenotype due to arginine 298 mutations of the p63 gene. In: European journal of human genetics : EJHG. Band 14, Nummer 8, August 2006, S. 904–910, ISSN 1018-4813. doi:10.1038/sj.ejhg.5201640. PMID 16724007.