Autorecessive 01
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RezessivRezessiv bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“. In der Genetik unterscheidet man zwischen dominanten (überdeckenden) und rezessiven (überdeckbaren) Allelen eines Gens. Ein dominantes Allel setzt sich in der Merkmalsausprägung gegenüber einem rezessiven Allel durch. Damit ein rezessives Allel merkmalsbestimmend werden kann, muss es homozygot vorliegen oder zusammen mit einem anderen rezessiven Allel auftreten. .. weiterlesen
ZystenniereZystennieren sind eine Gruppe ernsthafter, meist erblich bedingter Erkrankungen der Nieren. Die Gruppe umfasst die Autosomal-dominante polyzystische Nierenkrankheit (ADPKD) und die Autosomal-rezessive polyzystische Nierenkrankheit (ARPKD) sowie die Multizystische Nierendysplasie. Durch die Bildung einer Vielzahl von flüssigkeitsgefüllten Kammern beziehungsweise Bläschen, den sogenannten Zysten, sind die Nieren in ihrer Filterfunktion erheblich eingeschränkt. Bei einer Nierenzyste handelt es sich demgegenüber um eine einzelne Zyste, die im Rahmen einer Untersuchung als in aller Regel harmloser Zufallsbefund erwähnt wird. .. weiterlesen
ErbkrankheitAls Erbkrankheit werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen. In diesem Zusammenhang spricht man auch von monogenetischer bzw. polygenetischer Erkrankung. .. weiterlesen
Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-MangelMedium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, auch MCAD-Mangel genannt, ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Es handelt sich um eine Proteinfehlfaltungserkrankung mit loss of function bei der durch eine Mutation das Enzym Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD) in seiner Funktion beeinträchtigt ist. Der Defekt in MCAD bewirkt einen verminderten Abbau mittelkettiger Fettsäuren. Diese Fettsäuren können deshalb im Intermediärstoffwechsel nur mangelhaft genutzt werden. Der Erbgang des MCAD-Mangels ist autosomal-rezessiv. .. weiterlesen
Ellis-van-Creveld-SyndromDas Ellis-van-Creveld-Syndrom (EVC), auch als chondroektodermale Dysplasie bezeichnet, ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Krankheit. Es gehört zur Gruppe der Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome. .. weiterlesen
HyperlipoproteinämieUnter Hyperlipoproteinämie (HLP) oder Hyperlipidämie versteht man allgemein eine erhöhte Konzentration des Cholesterins, der Triglyceride und der Lipoproteine mit Verschiebung des relativen Anteils der LDL- bzw. VLDL-Fraktion im Blut. .. weiterlesen
Chediak-Higashi-SyndromDas Chediak-Higashi-Syndrom (CHS), auch Chediak-Steinbrinck-Higashi-Syndrom, ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die vermehrt in jüdischen Bevölkerungsgruppen beobachtet wird. .. weiterlesen