Autodominant 01
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Dominanz (Genetik)In der Genetik wird zwischen dominanten und rezessiven Allelen und Erbgängen unterschieden. Bei bezüglich eines Merkmals heterozygoten Individuen wird allein das Merkmal des dominanten Allels ausgeprägt, das Merkmal des rezessiven Allels findet sich dagegen nicht im Phänotyp. .. weiterlesen
Chorea HuntingtonDie Chorea Huntington, auch Huntingtonsche Chorea oder Huntington-Krankheit genannt, ist eine unheilbare erbliche Erkrankung des Gehirns, die durch unwillkürliche, unkoordinierte Bewegungen bei gleichzeitig schlaffem Muskeltonus gekennzeichnet ist, in Demenz mündet und zum Tod führt. .. weiterlesen
Brugada-SyndromDas Brugada-Syndrom oder Brugada-Brugada-Syndrom ist eine seltene und meist zwar autosomal-dominant, aber typischerweise mit unvollständiger Penetranz vererbte Krankheit des Herzens. Es wird den „Primären angeborenen Kardiomyopathien“ und dort den sog. Ionenkanalerkrankungen zugerechnet. Patienten mit dieser Erkrankung sind scheinbar völlig herzgesund, können aber bereits im Jugend- und frühen Erwachsenenalter einen plötzlichen Herztod erleiden. Eine wirksame symptomatische Therapie ist die Implantation eines automatischen Defibrillators (ICD) bei besonders gefährdeten Patienten; allerdings wurden auch schon mit Ablationstherapie Patienten wirkungsvoll behandelt. .. weiterlesen
CADASILCADASIL ist eine genetische Erkrankung, die zu familiär gehäuften Schlaganfällen im mittleren Lebensalter führen kann. Im Gegensatz zum klassischen Hirninfarkt, der häufig durch eine Arteriosklerose oder andere stenosierende Prozesse verursacht wird, liegt hier eine Mutation im NOTCH3-Gen auf dem kurzen Arm des Chromosoms 19 vor, die zu einer Mikroangiopathie der hirnversorgenden Blutgefäße führt. Wichtiges Frühsymptom von CADASIL sind migräneartige Kopfschmerzen, die durch die charakteristischen Gefäßveränderungen ausgelöst werden. In der radiologischen Bildgebung beobachtet man einen nachweisbaren subcorticalen Befall mit frontaler Betonung. CADASIL zählt zu den seltenen Krankheiten, ist aber mit etwa fünf Erkrankungen pro 100.000 Menschen die häufigste monogen vererbte Schlaganfallerkrankung. .. weiterlesen
ErbkrankheitAls Erbkrankheit werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen. In diesem Zusammenhang spricht man auch von monogenetischer bzw. polygenetischer Erkrankung. .. weiterlesen
Forkhead-Box-Protein P2Das Forkhead-Box-Protein P2 (FOXP2) ist ein Transkriptionsfaktor und zählt zur Gruppe der Forkhead-Box-Proteine. Entdeckt wurde FOXP2 erstmals 1998 bei Untersuchungen einer Londoner Familie, bei der viele Angehörige unter schweren Sprachstörungen litten. Inzwischen ist bekannt, dass FOXP2 beim Spracherwerb, einschließlich grammatikalischer Fähigkeiten, eine entscheidende Rolle spielt. .. weiterlesen
ZystenniereZystennieren sind eine Gruppe ernsthafter, meist erblich bedingter Erkrankungen der Nieren. Die Gruppe umfasst die Autosomal-dominante polyzystische Nierenkrankheit (ADPKD) und die Autosomal-rezessive polyzystische Nierenkrankheit (ARPKD) sowie die Multizystische Nierendysplasie. Durch die Bildung einer Vielzahl von flüssigkeitsgefüllten Kammern beziehungsweise Bläschen, den sogenannten Zysten, sind die Nieren in ihrer Filterfunktion erheblich eingeschränkt. Bei einer Nierenzyste handelt es sich demgegenüber um eine einzelne Zyste, die im Rahmen einer Untersuchung als in aller Regel harmloser Zufallsbefund erwähnt wird. .. weiterlesen