Epidermolysis bullosa dystrophica

Klassifikation nach ICD-10
Q81.2Epidermolysis bullosa dystrophica
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Epidermolysis bullosa dystrophica (EBD) ist eine sehr seltene angeborene Hautkrankheit (Genodermatose), eine Form der Epidermolysis bullosa mit Brüchigkeit der Haut und Schleimhäute mit Blasenbildung, die zu Narben führen.[1]

Synonyme sind: EB dystrophica; DEB; Dermolytische Epidermolysis bullosa

Einteilung

Die Klassifikation erfolgt derzeit in folgende drei Hauptgruppen:[2][3]

  • EBD Hallopeau-Siemens, (RDEB, RDEB-HS), Synonyme: EBD Typ Hallopeau-Siemens; lateinisch EB dystrophica mutilans Hallopeau-Siemens[4]
  • EBD non-Hallopeau-Siemens, (RDEB-nHS), Synonym: Rezessive EBD[5][6]
  • Dominante EBD (DDEB, DEBD), Synonyme: Cockayne-Touraine; lateinisch EB dystrophica Cockayne-Touraine; EB hereditaria dystrophica dominans; EB dystrophica hereditaria hyperplastica[7]

Ferner gibt es seltene Formen:

  • Dominante EBD mit Pruritus (DEBD-Pr), Synonym: Epidermolysis bullosa pruriginosa[8]
  • EB Bart Typ, Synonym: Bart-Syndrom; Epidermolysis bullosa with congenital localized absence of skin and deformity of nails[9]
  • Transiente bullöse Dermolyse der Neugeborenen (TBDN-EBD), Synonym: Transient bullous dermolysis of the newborn (TBDN)[10]
  • Generalisierte dominante EBD (DDEB-gen), Synonyme: Epidermolysis bullosa dystrophica albopapuloidea; EB dystrophica albopapuloidea Pasini; EB hereditaria dystrophica Pasini; Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, Typ Pasini[11]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1 bis 9 zu 1.000.000 angegeben. Die Erkrankung ist nach der Epidermolysis bullosa simplex die häufigste Form einer Epidermolysis bullosa.[1]

Ursache

Allen Formen liegen Mutationen im COL7A1-Gen auf Chromosom 3 Genort p21.31 zugrunde, welches für Kollagen Typ VII kodiert, (Hauptbestandteil der Ankerfibrillen, die die Basalmembran in der Dermis verankern.)[12][1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

  • Es gibt milde bis schwere Verläufe, Beginn von bei Geburt oder später bis erst im Erwachsenenalter möglich
  • Spontane oder auf leichte Reizungen auftretende Hautläsionen, meist an exponierten Stellen.
  • Abheilung mit Narben, eventuell sekundäre Deformierung
  • Häufig sind auch die Schleimhäute betroffen, meist im Mund und in der Speiseröhre
  • erhöhtes Risiko für das Auftreten von Plattenepithelkarzinomen (SCC)

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der klinischen Untersuchung, wird durch Immunfluoreszenz-Antigen-Mapping und/oder Transmissionselektronenmikroskopie gesichert. Pränatal ist ein Nachweis durch humangenetische Untersuchung möglich.[1]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:[1]

Prognose

Die Prognose ist aufgrund der häufigen Entwicklung aggressiver Plattenepithelkarzinome (zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr) reduziert.

Therapie

Im März 2023 wurde erstmals eine gentherapeutisches Medikament unter dem Handelsnamen Vyjuvek in den USA zugelassen.[13] Das Medikament ist in der Europäischen Union als Orphan Drug erhältlich.[14]

Literatur

  • Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c d e f Epidermolysis bullosa, dystrophe. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ Enzyklopädie Dermatologie EBD
  3. ↑ Genetics Home Reference
  4. ↑ Epidermolysis bullosa dystrophica Epidermolysis bullosa dystrophica. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. ↑ Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-rezessive (non-Hallopeau-Siemens Typ). In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  6. ↑ Enzyklopädie Dermatologie non-Hallopeau-Siemens
  7. ↑ Epidermolysis bullosa dystrophica dominans Epidermolysis bullosa dystrophica. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. ↑ Epidermolysis bullosa pruriginosa. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  9. ↑ Epidermolysis bullosa with congenital localized absence of skin and deformity of nails. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  10. ↑ Transient bullous dermolysis of the newborn. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  11. ↑ Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, generalisierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  12. ↑ Epidermolysis bullosa dystrophica, AR . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  13. ↑ Office of the Commissioner: FDA Approves First Topical Gene Therapy for Treatment of Wounds in Patients with Dystrophic Epidermolysis Bullosa. 19. Mai 2023, abgerufen am 27. Juni 2023 (englisch).
  14. ↑ First redosable gene therapy approved. In: European Pharmaceutical Review. Abgerufen am 27. Juni 2023 (englisch).

Weblinks